畅婉洁　鲁青

30年前，还是住院医师的吴志英被一位“奇怪”的病人震惊了。

坐在轮椅上的少年，身体扭作一团，肢体僵硬，说起话来咿呀不清，口水不停地流，表情十分痛苦。

“当时家属说家里还有一位姐姐也得了这种怪病，已经去世了。我的导师慕容慎行教授听完后，用手电筒照着他的眼睛，指着角膜缘一圈棕绿色的环说，‘这是角膜K—F环，这个病人是肝豆状核变性患者。”吴志英回忆。

病人就诊时的状态，陌生的医学名词，以及导师的诊断，都给吴志英带来巨大的冲击。门诊结束后，她便跑到图书馆查阅资料。因为资料有限，书里没有详细记录，吴志英仅仅获知，这是一种因铜代谢障碍引起的遗传病。

30年后，作为浙江大学医学院附属第二医院副院长和医学遗传科/罕见病诊治中心负责人，吴志英已接诊过大量来自全国各地的肝豆状核变性患者。

“肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，父母不患病，但各自可能会将有害的基因传给下一代，会让孩子不幸患病。这样的家庭，每生育一个孩子，其患病概率为1/4。”吴志英告诉《民生周刊》记者。

一体化诊疗

1993年，肝豆状核变性的致病基因ATP7B被发现，逐渐揭开这个疾病的面纱。

肝豆状核变性在亚洲人群中的患病率为万分之一。ATP7B基因发生突变，会导致患者出现排铜功能障碍，无法将从食物中吸收的铜排出身体，久而久之，铜就会沉积在身体的各个部位。

如果铜沉积在肝脏里，会出现肝硬化，肝肿大;沉积在大脑里，会出现手脚抖动，口齿不清，行走姿势异常，甚至精神行為异常。……