苟东芸,苑梦伟,高 雁,何 莎,李 漾, 李雯玉,马晓伟,2,孙静娜

(1.河北医科大学第一医院 神经内科,河北 石家庄,050031;2.河北省神经退行性疾病机制研究重点实验室,河北 石家庄,050017;3.河北医科大学,河北 石家庄,050017)

脑卒中是导致中国人群死亡的重要原因，其中缺血性脑卒中约占卒中总数的70%[1]。缺血性脑卒中是一种复杂的、受遗传等多因素影响的疾病，不但发病率和病死率高，而且复发和残疾的风险也很高[2]。研究[3-4]表明载脂蛋白E(ApoE)基因多态性等遗传因素参与缺血性脑卒中的发生、治疗和预后，ApoE基因多态性可能通过调节血脂水平影响动脉粥样硬化和缺血性脑卒中的发生。与高加索地区人群相比，携带ε4等位基因的亚洲人群发生缺血性脑卒中的风险更高[5]。在中国人群中，研究[6-8]也证实ApoEε4等位基因携带者罹患缺血性脑卒中的风险更大。此外,ApoE基因多态性不仅与缺血性脑卒中密切相关，而且与其危险因素如高血压、糖尿病[10]、冠状动脉粥样硬化[11]及高胆固醇血症[12]等疾病也密切相关，较之ε2和ε3等位基因，ε4等位基因携带者发生上述疾病的风险明显增高。

ApoE由人类19号染色体上的ApoE基因编码，是一种主要在肝脏合成的多态性蛋白[13],在脂质运输和代谢过程中发挥重要作用，参与多种疾病的发生和预后。ApoE基因有2个常见、非同义多态性位点526C>T和388T>C,二者形成3种等位基因[ε2(388T-526T)、ε3(388T-526C)、ε4(388C-526C)]及6种基因表型[14](ε2/ε2、ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4)。目前有关ApoE基因多态性的研究多集中在与阿尔兹海默病[15]、脑卒中[6]、糖尿病[6]等疾病相关性方面，目前有关河北地区ApoE基因多态性与缺血性脑卒中及其危险因素的相关研究较少。本研……