刘志勇，任贺，陈冲，张京晶，张晓梦，石妍，石林玉，陈滢，程凤，贾莉，陈曼，范庆炜，张家榕，李万婷，王萌春，任子林，刘雅诚，倪铭，孙宏钰，严江伟

研究报告

基于有限突变模型和大规模数据的19个常染色体STR的实际突变率研究

刘志勇2，任贺3，陈冲4，张京晶5，张晓梦1，石妍4，石林玉1，陈滢4，程凤1，贾莉4，陈曼6，范庆炜7，张家榕1，李万婷1，王萌春1，任子林8，刘雅诚4，倪铭8，孙宏钰2，严江伟1

1.山西医科大学法医学院，太原 030001 2.中山大学中山医学院法医学系，广州 510080 3.北京警察学院，北京 102202 4.北京通达首诚司法鉴定所，北京 100192 5.北京华彦科技有限公司司法鉴定所，北京 100192 6.南方医科大学法医学院，广州 510515 7.川北医学院法医学系，南充 637000 8.北京辐射医学研究所，北京 100850

短串联重复序列(short tandem repeat, STR)已广泛用于法医学亲子鉴定和个体识别中，但STR的突变可能会影响其结果的解释。在大多数类似研究中，由于忽略“隐性”突变现象，STR的突变率被低估。鉴于此，为获得更加准确的STR实际突变率，本研究使用Slooten与Ricciardi提出的有限突变模型和大规模数据，对28,313例(78,739个体)中国北京汉族已确认亲生关系的亲子鉴定案的20个常染色体STR基因座(和；由于有限突变模型中未包含的矫正参数，因此本文实际计算其余19个STR基因座的突变率)进行了调查。结果发现，所有基因座均存在突变现象，总计发生1665个突变事件，包括1614个一步突变，34个两步突变，8个三步突变和9个非整步突变。基因座特异性的平均实际突变率在三联体中为0.00007700 ()～0.00459050 ()，在二联体中为0.00000000 ()～0.00344850()。此外，本研究还分析了表面和实际突变率、三联体和二联体突变率、父源和母源的突变率之间的关系。……