王浩宇，胡渝涵，曹悦岩，朱强，黄雨果，李茜，张霁

研究报告

基于全基因组数据的AI-SNPs筛选及大陆次级区域内群体遗传结构差异研究

王浩宇，胡渝涵，曹悦岩，朱强，黄雨果，李茜，张霁

四川大学华西基础医学与法医学院，成都 610041

在涉及多群体样本的医学研究中，群体遗传结构差异是不容忽视的影响因素之一。利用族源信息单核苷酸多态性遗传标记(ancestry-informative single nucleotide polymorphism, AI-SNP)，通过分析群体遗传成分、推断个体遗传背景并对群体样本进行预筛选，可以有效降低群体遗传结构差异对医学研究影响。鉴于已发表的研究多为解析大陆间、大陆次级区域间的群体遗传结构差异，本研究拟基于千人基因组计划(GRCh37.p13)中东亚五群体：日本东京群体(Japanese in Tokyo, JPT)、北京汉族(Han Chinese in Beijing, CHB)、南方汉族(Southern Han Chinese, CHS)、西双版纳傣族(Chinese Dai in Xishuangbanna, CDX)、越南京族(Kinh in Ho Chi Minh City, KHV)的数据，以F值为标准筛选AI-SNP并分析大陆次级区域内群体遗传结构差异。结果表明，研究涉及的东亚群体可分为三簇：JPT、CHB和CHS、CDX和KHV。利用AI-SNP可成功解析个体的遗传背景，而群体代表性遗传成分占比超过80%的个体具有良好的群体代表性。本研究表明，基于F值筛选一组AI-SNP用于核验样本遗传背景、筛选群体代表性样本的方法在降低大陆次级区域内群体遗传结构差异对群体相关医学研究的影响中具有实际应用价值。

族源信息遗传标记；单核苷酸多态性；东亚群体；遗传结构差异

不同群体间遗传结构的差异受到种群迁移、隔离、混合等人口学因素，以及基因突变、重组、自然选择、随机遗传漂变等遗传学因素影响[1,2]。……