周维军，高阳，王淼，张晓春

(解放军总医院京中医疗区苇子坑门诊部，北京 100101)

罕见病又称“孤儿病”，是指发病率低和难以诊断和治疗的疾病[1]。改善罕见病患者生命质量已纳入欧盟监管机构的监管范围内[2]。孤儿药是指用于预防、治疗及诊断罕见病或罕见状态的疫苗、药物及医疗器械等[3]。目前，大部分罕见病都没有特定的治疗药物，孤儿药物的审批制度和创新激励机制也各不相同。美国是世界上最早颁布孤儿药法令的国家，具有最完善的管理体系。欧盟国家为推动孤儿药物的研发，效仿美国制定和完善各项管理制度。我国孤儿药管理体系还不完善，尚在探索阶段，研究的参与热度较大，但研究成功质量有待进一步提高，孤儿药主要依靠国外进口。

1 国外孤儿药管理现状

世界卫生组织对罕见病的定义是患病人数占总人口的0.65‰～1.00‰的疾病或病变。据估计全球约7 000种罕见疾病，71.9%罕见病具有遗传性，69.9%罕见病是儿科疾病，85.0%的罕见病患病率不到百万分之一[4]。美国对孤儿药的界定是，该药物治疗疾病的患者数少于20 万，或在国内该疾病患病人数超过20 万，但其治疗所用药品等在美销售额无法抵消成本。《欧盟孤儿药品管理法》对孤儿药的认定是某种药物的预期适应证患病率低于0.5‰。

1.1 法律法规

1983年美国出台了《孤儿药法案》，随后还陆续颁布了《孤儿药研究资助法案》《孤儿药实施细则》等。2000年，欧盟药品管理局通过了《罕用药管理规定》。1991年，新加坡颁布了罕见病药物特许令。……