李靖岩

（沈阳医学院，辽宁 沈阳 110034）

0 引言

先天性白内障为一种常见的视力缺陷疾病，多见于婴幼儿，指出生一年内出现的晶体混浊，可引起视力损伤，严重者或失明。该疾病临床分型复杂,根据晶体浑浊形态、部位的不同可分为前极性白内障、后极性白内障、全白内障、粉尘状白内障及板层白内障等。在所有白内障病例中，约1/3可遗传,其中常染色体显性遗传（AD）为最常见的遗传方式，也可见常染色体隐性遗传（AR），少数为X连锁隐性遗传。遗传性先天性白内障的致病基因复杂多样，具有明显的遗传异质性。目前研究与报道证实该病与80余个基因相关：如编码晶状体蛋白的CRYAA、CRYBB1-3、CRYBA1、CRYGC、CRYGD等 基 因[1-5]；编码缝隙连接蛋白的GJA3、GJA8等基因[6-7]；编码转录调节因子基因PITX3、PAX6等[8-9]，且新的致病基因不断被筛选出来。本研究对一个先天性核型白内障核心家系进行了基因捕获测序,发现在家系所有患者均携带一晶状体蛋白基因突变(CRYAB c.59C>G,p.P20R),为该家系的致病突变。

1 材料与方法

1.1 家系材料

家系先证者为男性，17岁，2016年2月初因视力模糊到沈阳市第四人民医院眼科就诊，临床诊断为先天性核型白内障,2周后内进行人工晶体植入术，现视力恢复。患者家长口述该患儿幼年发病，1岁发现患儿视物不清，症状随年龄增长逐年加重。该患者有一双胞胎弟弟，症状与发病年龄相似。家系中患儿的母亲早期也表现为类似眼部症状，已接受人工晶体置换手术。患儿父亲未发现眼部异常症状和体征。本研究所涉及所有家系成员外周静脉血抽取及DNA样本提取已获学院医学伦理管理委员会签署批准意见,且已获得全体家系成员签署知情同意书。