马 安 琪(复旦大学计算机科学技术学院智能信息处理重点实验室 上海 200433)

0 引 言

近年来，单细胞RNA测序技术得到了迅猛的发展。在这项技术之前，RNA测序使用的是批量测序技术，只能够得到基因在组织样本中所有细胞表达量的平均值，但无法得到更细粒度的信息。与此相比，单细胞RNA测序技术是细胞层级上的测序技术，测量的是基因在每个细胞上的表达量值。因此，单细胞RNA测序技术能够进一步揭示细胞之间的异质性[1]。针对单细胞RNA测序数据的研究也越来越多，并被广泛地应用于免疫学、神经生物学、干细胞和肿瘤研究等多个领域[2]。

稀有类型细胞检测是单细胞RNA测序数据分析中的重要课题之一。其目标是通过分析单细胞RNA测序数据，找到样本组织中所属类别规模占比极少量的稀有类型细胞。尽管这些稀有类型细胞数量很少，但它们并不是可以忽略的。这些稀有类型细胞往往扮演着重要的角色，例如，抗原特异性T细胞和肿瘤干细胞都是稀有类型细胞。抗原特异性T细胞对免疫记忆的形成起关键作用[3]。而干细胞能够替换受损细胞，在治疗帕金森疾病、心脏病和糖尿病等方面有着重要意义[4]。因此，稀有类型细胞检测算法在生物上有着很强的应用需求。

对于生物专家而言，检测稀有类型细胞需要通过实验手段或者基于某些已有的先验知识。例如，已知某个稀有类型细胞的标志性基因，通过找到在这些基因上具有较高表达量的细胞来得到这一稀有类型的细胞。……