韩欣汝 尹雁惠 王倩 于克炜 张翔

济南市中心医院临床药学科 250013

脑卒中是由多种因素诱发的脑内动脉狭窄、闭塞或破裂，进而造成急性脑血液循环障碍，临床表现为一次性或永久性脑功能障碍，具有高发病率、病死率、致残率和并发症多等特点，是全球第二大死亡原因［1］。《中国脑卒中防治报告（2019）》发布脑卒中是国人疾病所致寿命损失年的第1位病因。全球疾病负担研究显示，我国总体脑卒中终生发病风险为39.3%，位居全球首位，随着脑卒中危险因素的流行，我国脑卒中疾病负担有暴发式增长的态势，推测2030年我国脑血管病事件发生率将较2010年升高约50%［2］。其中，缺血性脑卒中是最常见的脑卒中类型，占所有脑卒中事件的80%以上，缺血性脑卒中的发生和进展受遗传和环境因素相互影响，对高血压、糖尿病、高胆固醇血症、吸烟、酗酒等高危因素的适当管理和控制，只能在一定程度上降低其发生率［3］。目前，研究遗传变异与缺血性脑卒中易感性之间的关系，做到提前诊断、积极预防成为近年来关注的重点。目前，有研究显示，亚洲人群缺血性脑卒中发生风险相关基因有5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T、纤溶酶原激活物抑制剂-1（PAI-1）4G/5G、F5 41721G＞A，其中F5 41721G＞A亚洲人群突变率低，且此样本中均无突变，在此不过多研究。同型半胱氨酸（Hcy）是一种含硫氨基酸，通过再甲基化和转硫基途径代谢以避免在体内聚集，Hcy水平升高已被证实是缺血性脑卒中的危险因素之一［4］，研究表明，MTHFR基因C677T多态性是导致血浆Hcy升高的主要遗传因素。……