肖娴静 宋贞英

1 病例资料

患者，女性，23岁，孕1产0。既往体健，否认遗传病及有毒有害物质接触史。孕23周来院行胎儿系统超声检查。异常声像图表现：胎儿鼻唇冠状切面显示左侧口角异常增宽，唇红消失时仍可见口角处向后裂开达咬肌前缘，见图1。另双侧耳廓形态异常，宽度变窄，长度及位置均不一致，右耳长约21.80 mm，位置正常，见图2；左耳长约14.30 mm，上缘低于眼眶下缘，见图3。超声提示：胎儿左侧口角，并双侧耳回声异常，考虑面裂及耳廓畸形(左侧小耳并低位耳，右侧耳形态异常)可能，建议产前咨询。后于外院行MRI检查提示：胎儿双侧耳形态异常，左耳体积小，位置低，双侧外耳道未见明显显示，胎儿左侧嘴角较深。最终在本院引产，随访证实为左侧面横裂(II度)，见图4。双耳畸形(左侧小耳并低位耳，见图4；右侧耳廓形态异常，见图5；双耳均无外耳道)，与我院超声诊断基本符合。

图1 胎儿鼻唇二维成像，左侧口角异常增宽，面横裂

图2 胎儿颈左后三维成像，左侧小耳及低位耳

图3 胎儿颈右后三维成像，右侧耳形态异常

图4 引产儿左侧面横裂及左侧小耳、低位耳

图5 引产儿右侧耳位置正常，形态异常

2 讨论

面横裂又称巨口，是一种罕见的颌面部畸形，表现为一侧或双侧口角向面颊部延伸。当同时并发下颌发育不全、外耳畸形等，又称腮弓综合征，更是极罕见。 本例为单侧面横裂合并耳部畸形。腮弓综合征是由第一、二鳃弓在胚胎时期发育异常引起。目前确切病因不明，如胚胎期受病原体、毒物、药物或遗传因素影响。……