黄 超 董 斌 黄兴圣

1 病例资料

患者，女性，42岁。因“进行性乏力倦怠伴胸闷3年”入院。3年前患者因肢体乏力和出现急性呼吸困难，于厦门市某三甲医院ICU住院诊治，当时多次血气分析提示CO潴留，住院期间查乙酰胆碱受体(acetylcholine receptor,AchR)抗体G(immunoglobulin G,lgG)阳性，给予静脉免疫球蛋白及佩戴呼吸机等综合治疗，好转后出院，出院后1～2个月内临床症状好转且较稳定。继后仍表现活动后乏力及呼吸困难，每天间断佩戴无创呼吸机。同年回当地就诊于另一家三甲医院，仍拟诊“重症肌无力”，未行特殊免疫调节治疗，继续佩戴无创呼吸机治疗。症状仍时有波动和反复，本次因再次出现呼吸困难入住呼吸科，多次夜间血气分析提示存在CO潴留。既往史：自初中(大约15岁)时开始走路步态与常人略有不同，但对生活和学习无特殊影响，未诊治。否认特殊慢性病史。婚育史：已婚，配偶正常，育有1子，健康状况良好。查体：血压98/65 mmHg，呼吸20次/分。神清，言语清晰，颈软，无颈静脉充盈，心肺(-)，双下肢无浮肿。神经系统：颅神经(-)，四肢肌肉无萎缩及假性肥大，卧位四肢肌力5级，下蹲后起立困难(需手部支撑膝部)，肌张力对称性减低，下肢明显(膝关节过伸)，行走时髋部左右摇摆(“鸭步”)，四肢腱反射对称稍减弱，深浅感觉检查正常，双侧巴氏征(-)。辅检：2017年6月15日厦门大学附属第一医院心脏彩超提示各房室内径及容积大小正常，估测肺动脉收缩压29.3 mmHg，左室射血分数66%。头颅MRI示左侧脑室后角旁可见斑片状等T稍长T信号，余未见明显异常。肌电图未见明显异常；……