朱瑾，刘洁，黄建成

（1.福建医科大学附属闽东医院产前诊断实验室，福建 福安 355000；2.福建医科大学附属闽东医院检验科，福建 福安 355000）

近年来，地中海贫血逐渐受到临床关注，根据基因分类，可将患者分为α-地中海贫血和β-地中海贫血。两种贫血患者的贫血基因所在位置不同，α-地中海贫血患者的基因主要在16号染色体上，而β-地中海贫血患者的基因则在11号染色体上。临床数据显示[1]，超过90%的β-地中海贫血患者是由于点突变所导致的，α-地中海贫血主要的发生原因与等位基因的缺失密切相关。地中海贫血的出现，不仅会对患者造成较大的伤害，且易发生遗传，需针对孕期女性加强筛查诊断。从本质上分析，地中海贫血是一种遗传性慢性溶血性贫血病，重型地中海贫血是致死性疾病，目前在临床上还无有效的根治方案。通过产前诊断避免重型地中海贫血患儿的出生是优生方面的一个重要手段，而产前诊断的前提是发现和确诊夫妇双方为同型地中海贫血基因携带者。为有效降低地中海贫血的发生率，可在产前检查等方面加强筛查工作，研究发现[2]，可通过孕期检查查出地中海贫血，地中海贫血是一种隐性基因遗传病，大多数人群并未表现出地中海贫血的症状，更易使基因携带者忽视遗传筛查、孕期检查等工作。一旦检查不到位，很可能遗传给胎儿，影响胎儿的健康成长，因此，加强孕妇地中海贫血筛查工作非常重要。本研究通过MCV、MCH联合血红蛋白电泳筛查常见地中海贫血，分析多种检测方法对于常见地中海贫血筛查的应用效果，现报道如下。……