姜宇 郭源 王玉琨 杨征 吕学敏

（北京积水潭医院小儿骨科北京大学第四临床医学院，北京 100035）

多发性内生软骨瘤病又称Ollier 病，是一种少见的非遗传性良性骨骼疾病，可能是由于软骨组织异位增殖导致的正常软骨骨化失败或骨骺无法成熟，导致骨中残留软骨样增生，常可导致骨骼畸形，多累及下肢，造成成角畸形和或下肢不等长。

传统治疗方法包括刮除植骨、截骨内固定术，然而这些技术只起到稳定骨质的作用，而且由于病变所致骨质强度下降，常规内固定方式易失败，单纯截骨内固定术不能解决肢体长度差异的问题。近年来应用Ilizarov 技术治疗Ollier 病引起的肢体短缩和成角畸形逐渐得到学者们的认可[1,2]。

1 资料与方法

1.1 一般资料

纳入标准：①病理确定为内生软骨瘤病；②采用Ilizarov 技术治疗；③年龄≤16 岁；④临床资料完整。排除标准：①存在手术禁忌证的患者；②不能配合治疗或失随访者。

回顾性分析2009 年3 月至2016 年9 月应用Ilizarov 技术治疗24 例Ollier 病致小腿成角和短缩畸形患儿的临床资料，根据上述纳入与排除标准，本研究共纳入21 例，男12 例，女9 例；年龄3～16 岁，平均（9.7±3.1）岁。截骨位置：瘤内截骨5 例；瘤外截骨11例；交界区截骨5例。根据术前胫骨近端内侧角（medial proximal tibial angle,MPTA）将胫骨近端畸形分为内翻型8例，外翻型13例；根据术前胫骨远端外侧角（lateral distal tibial angle,LDTA）将胫骨远端畸形分为内翻型9例，外翻型12例。详见表1。

本研究经医院伦理委员会批准通过，所有纳入患者均签署相关知情同意书。

1.2 手术方法

胫腓骨截骨均在3～5 cm 小切口下进行，切开皮肤、皮下组织及骨膜，显露截骨端，克氏针环形钻孔后用骨刀截骨。胫骨截骨点尽量靠近成角旋转中心（center of rotation of angulation,CORA）以纠正成角畸形。采用由4 根连接杆相连接的截骨近远端各两环的Ilizarov 外固定器。若邻近关节处全环由半环取代，每个环上穿2枚克氏针，2针夹角为30°～60°，穿针时保持钢针和骨干垂直，当钢针穿入骨质时，可用锤子捶打进入，尽可能减少钢针钻入骨干和软组织带来的热损伤。注意避开血管、神经进行穿针，避开胫骨远近端骨骺至少0.5 cm 以上。通过连接杆、螺栓、固定夹、关节器等配件将外固定器组装固定。对于畸形重且截骨位置靠近固定环的患者，先行胫骨截骨并以克氏针固定后再置入外固定器。为预防延长术后的马蹄内翻足畸形，可在足部加用一个U 形环，跟骨处交叉穿入2枚橄榄针，固定于U形环后方，1～5跖骨贯穿穿针固定于U 形环前方。通过连接杆将足环与小腿环相连，将足环固定于背伸中立位。

1.3 术后处理及随访计划

注意针道护理，每个穿针点用酒精纱布裹紧，定期更换纱布或滴注酒精预防感染。术后第7 日开始调节和延长外固定器，若残留部分成角畸形可先旋转成角畸形凹侧连接杆螺母，逐渐撑开矫正残余成角畸形。待成角畸形矫正满意后，均匀旋转4 根撑开杆螺母逐渐牵张延长纠正短缩畸形，每日延长约1 mm，分4～6次完成。对于未用足环固定者，指导术后主被动踝关节屈伸活动，预防马蹄内翻足畸形。

每月复查X线片，确认达到预先设计的矫形效果后停止延长，择期拆除预防马蹄内翻足畸形所用的足环。停止延长后每1～2个月复查一次，加强关节功能锻炼，复查X线片确认新生骨矿化良好后，松开小腿外固定器延长杆远端螺母负重行走2周，若小腿无疼痛和变形，复查X线片确认愈合良好后拆除外固定器，辅助行走石膏保护下行走4周，拆除石膏后正常负重行走。

1.4 评价指标

手术前后拍摄站立位双下肢全长及患肢小腿正侧位X 线片，测量胫骨短缩长度、小腿畸形角度、MPTA、LDTA、软骨瘤体最大横径和纵径以及正常骨干横径和纵径。计算术前瘤体最大横径与正常骨干横径比值以及瘤体最大纵径与正常骨干纵径比值，评估术前瘤体大小；计算延长术后（外固定器拆除术后）瘤体最大横径与正常骨干横径比值以及瘤体最大纵径与正常骨干（延长后骨-延长骨）纵径比值，评估延长术后瘤体大小；计算术前及术后瘤体与骨干的横径比及纵径比差值，评估瘤体变化情况。比较手术前后肢体短缩、小腿畸形角度、MPTA、LDTA、瘤体与骨干的横径比及纵径比变化。

1.5 统计学方法

采用SPSS 21.0 软件进行统计学分析，计量数据以均数±标准差表示，采用配对t检验比较手术前后观察指标的差异，以P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

21例患者全部获得随访，随访时间24～38个月，平均（31.3±4.6）个月。外固定器留置时间8～24个月，平均（15.2±4.3）个月；延长长度3～10 cm，平均（6.9±2.3）cm（表1）。所有患者截骨均获得骨性愈合，无神经和血管损伤、提前愈合、不愈合及病理骨折发生。5 例发生针道感染，其中4 例清创换药后愈合，1 例更换固定针位置，原针道清创换药后愈合，无骨髓炎发生。2 例出现踝关节关节僵硬（背伸活动受限，背伸范围-20°～-10°），经康复锻炼后好转（背伸功能改善，背伸范围0°～10°）（表1）。

表1 患者的一般资料

与术前比较，外固定器拆除术后的胫骨短缩、小腿畸形角度、MPTA、LDTA 明显改善，瘤体与正常骨干横径比值明显减小，差异有统计学意义（P＜0.05，表2）；瘤体与正常骨干纵径比值无明显变化，差异无统计学意义（P＞0.05，表2）。典型病例见图1～3。

图1 患者（编号10），女，14岁，Ollier病致右小腿成角和短缩畸形，行瘤外截骨及Ilizarov技术治疗

表2 患者手术前后的影像学参数（）

表2 患者手术前后的影像学参数（）

3 讨论

3.1 Ollier病致肢体畸形的概况

Ollier 病是一种少见病，临床发病率约为十万分之一。Ollier病的病灶大小、数量、受累部位和临床发病年龄变异很大，男女均可发病，男性发病率约为女性的2倍，早期或轻度病变常不伴有临床表现而不易被发现，故实际发病率可能略高。Ollier 病的临床症状多在儿童时期出现，通常表现为肢端无痛性骨性肿块（以手指或脚趾多见）以及肢体短缩和成角畸形，当皮质骨破坏严重时可发生病理性骨折。

3.2 Ollier病致肢体畸形的传统治疗方法

传统治疗方法包括刮除、植骨、截骨内固定术。然而由于病变往往很广泛，完全刮除软骨瘤几乎是不可能的。常规截骨内固定术可一定程度上矫正肢体成角畸形，但由于病变区骨质强度较差而容易导致内固定失败，且该方法无法有效纠正肢体短缩畸形。

3.3 Ilizarov技术治疗Ollier病致肢体畸形

Ilizarov 技术在矫正肢体成角畸形及短缩畸形方面发挥了重要作用，研究认为该方法同样适用于治疗Ollier病患者中出现的肢体成角畸形及短缩畸形[2-4]。Ilizarov 技术可以通过以下几点来治疗Ollier 病致肢体成角及短缩畸形：①通过适当截骨纠正成角畸形；②通过延长骨骼纠正肢体短缩畸形；③通过牵张刺激异常软骨转化为正常骨[1]。

图2 患者（编号11），女，5岁，Ollier病致右小腿成角和短缩畸形及右股骨短缩，行交界区截骨及Ilizarov技术治疗

图3 患者（编号7），男，10岁，Ollier病致左小腿成角和短缩畸形及左股骨短缩，行瘤内截骨及Ilizarov技术治疗

本组研究中21 例Ollier 病致小腿成角和短缩畸形患者中19例同时伴有其它部位（以同侧股骨居多）较明显的畸形，均为Ollier 病所致畸形。本研究中应用Ilizarov 技术治疗Ollier 病致小腿成角和短缩畸形均得到明显改善。针对伴发的股骨畸形，根据不同情况同期或分期采用保守治疗、8 字接骨板、截骨接骨板内固定、单边外固定器、Hybird 组合外固定器、Ilizarov 外固定器及带锁髓内钉等方法治疗。本研究主要讨论Ilizarov 外固定器治疗Ollier 病致小腿成交和短缩畸形。

3.3.1 截骨平面的选择：Ollier病致肢体畸形如何选择截骨平面目前尚无定论。Watanabe等[5]报道7例瘤内截骨及5 例瘤外截骨，7 例瘤内截骨中只有1 例再生组织为正常骨。Goote 等[6]报道应用外固定器进行截骨矫形，截骨位置中20 个在瘤内、6 个在交界区、14个在瘤外，发现瘤内截骨后能形成新生骨，认为截骨部位不是截骨愈合的重要影响因素。Baumgart等[7]使用髓内钉技术通过瘤内截骨矫形，截骨区均有正常骨形成。Jesus-Garcia 等[8]报道应用Ilizarov 技术治疗10例Ollier病患者，结果表明病变区截骨延长后可促进病变组织向正常成熟骨转化，且无需行刮除植骨术。Märtson 等[9]对瘤内截骨术后再生骨进行针刺活检，显示良性肿瘤组织被正常骨替代，认为可能是延长过程中的张力作用下通过膜内骨化而成。本研究中有5例通过瘤内截骨，术后影像学均可见不同程度新生板层骨，也在一定程度上证实Ollier 病并未破坏膜内成骨，牵张刺激可促进内生软骨瘤病变组织向正常板层骨转化。

3.3.2 对瘤体大小变化的影响：本研究表明瘤体与正常骨横径比值术后相对变小，但纵径比值无明显变化。由于瘤内截骨与交界区截骨的病例数均较少，不同截骨水平对瘤体大小变化的影响有待今后进一步的研究。

3.3.3 相关并发症及注意事项：常见并发症包括神经、血管损伤，针道感染、松动、疲劳折断，延迟愈合、骨不连、提前愈合，病理性骨折，关节僵硬等。

针道感染为最常见的并发症，预防的关键在于术后针道护理和减少外固定器留置时间。本研究中5例出现针道感染，其中4例通过清创换药愈合，1例通过更换针道并清创换药后愈合。

骨延长术后提前愈合在Ollier 病患者中并不少见[6]，Myers 等[10]认为软骨发育不良和Ollier 病患者都有过度骨再生的趋势，因此建议适当提高延长速率，但Van Loon 和Lammens[11]建议不提高延长速率。外固定器的拆除时间在很大程度上取决于对延长段新生骨矿化的定性评估。延长骨的矿化愈合所需时间不等，与患者年龄、截骨位置和延长长度等密切相关[12]。为了缩短外固定器的留置时间和加快延长骨的矿化，学者们提出了一些解决方案（如有控制地负重锻炼、带锁髓内钉的联合应用等）。Popkov等[13,14]在肢体延长中将环形外固定器与髓内钉联合应用取得了良好的效果，认为该联合技术能大幅缩短外固定器留置时间、增加外固定器的稳定性，利于早期关节功能康复，但髓内钉的应用也显著增加手术操作难度。一般认为正侧位X 线片至少有三个皮质中可见连续骨小梁可认为矿化良好，此时才可以考虑拆除外固定器。

病理性骨折是Ollier 病骨延长术后另一值得关注的问题，由于瘤体的存在以及术后早期延长骨强度相对较弱，可能发生病理性骨折。Popkov等[15]报道了单纯外固定器组拆除外固定器后3 例发生病理性骨折，而外固定器联合髓内钉组未发生病理性骨折，认为髓内钉在移除外固定器后提供了额外的机械稳定性。本研究建议拆除外固定器前应确认其矿化良好，术后负重练习应循序渐进，必要时可予4～6 周的行走石膏过渡保护。

关节僵硬或挛缩也是常见的并发症，多由持续的肌肉挛缩、相邻关节固定持续时间过长所造成[6,8,16]。大多数患者可通过理疗和锻炼来解决，但建议尽量减少外固定器留置时间[17-20]。本研究中2例术后发生踝关节僵硬，经康复锻炼后有所恢复。

医护人员必须熟练掌握并遵循技术要点，与患者及家属建立良好的协作关系，指导护理、调整装置并强调全程康复功能锻炼，及早发现问题并采取相应措施，以减少针道感染、关节僵硬等相关并发症的发生。