汤 珊， 白 丽， 宋文艳， 梁 晨， 白 洁， 郑素军

1 首都医科大学附属北京佑安医院 a.肝病中心一科， b.肝病中心四科， c.影像科， 北京 100069；

2 肝衰竭与人工肝治疗研究北京市重点实验室， 北京 100069

Alagille综合征(Alagille syndrome，ALGS)是一种多数由JAG1(Jagged canonical Notch ligand 1)基因突变或缺失引起的常染色体显性遗传病[1]。Alagille综合征的典型临床特征有：肝内小叶间胆管数量减少或缺乏,慢性胆汁淤积；心脏杂音；角膜后胚胎环；蝴蝶椎体；特殊面容，如前额突出，眼眶深陷，眼距增宽等[2]。早期，根据婴儿胆汁淤积症诊断的近似估计，该病的发病频率为1/70 000。 然而，随着分子诊断技术的进展，真实发生率可能接近1/30 000[3]。ALGS的临床表现形式多样，即使在同一家族中，也可能有所不同，给诊断带来一定困难。现报道本院诊治的1例ALGS病例，供临床参考。

1 病例资料

患者男性，26岁，2020年5月于体检时发现肝脾肿大，伴皮肤轻度瘙痒，无乏力、腹胀、恶心、呕吐等不适，曾于外院诊断未明而来本院。既往史：既往无规律体检，19年前因室间隔缺损行修补手术治疗，术后恢复良好；血糖升高数月，未诊治；无病毒性肝炎病史，无吸烟、饮酒史；否认近期用过其他药物、滋补品。家族史：父母未行肝功能、基因检测等检查，否认类似疾病家族史。本次入院查体：生命体征平稳，发育正常，前额突出，眼球深陷伴眼距中度增宽，尖下巴，营养良好。牙齿正常，皮肤、巩膜无明显黄染，K-F环阴性，皮肤无皮疹、出血点及瘀斑，胸正中线皮肤可见20 cm手术瘢痕。心、肺听诊未闻及异常。腹部平坦，无压痛和反跳痛，未触及包块，肝脏肋下3 cm，剑突下2.5 cm，质软，脾脏肋下未触及，Murphy征阴性，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。……