肯尼迪病的临床与电生理特征分析

2021-09-25卢福昌杜宝新于小琪李晴王双艳陈劲龙

现代电生理学杂志 2021年3期

关键词：检测

卢福昌杜宝新于小琪李晴王双艳陈劲龙

1广州市第一人民医院老年病科广东省 510180

2广东省中医院神经四科广州市 510006

肯尼迪病（Kennedy disease，KD）是由于雄激素受体（androgen receptor，AR）基因第一外显子CAG重复序列突变所致的X连锁隐性遗传病，又称为脊髓延髓肌萎缩症（spinal and bulbar muscular atrophy）［1］。由于其发病率低，起病缓慢，临床表现多样，极易误诊为运动神经元病、慢性格林巴利综合征、肌病、帕金森综合征等［2］。为提高临床医生对该病的认识，以减少误诊误治，现将既往经基因确诊的8例KD患者临床及电生理特征进行归纳总结。

资料与方法

一、一般资料

8例患者均为2013年3月至2019年4月广东省中医院住院患者，详细询问其起病年龄，症状，家族史，生育史，入院行常规神经系统体格检查，并关注是否存在男性乳房女性化、体毛稀疏等情况。

二、方法

入院后患者均行血常规、性激素五项、肌酸肌酶、乳酸脱氢酶、血脂四项、糖化血红蛋白等检查。所有患者签署知情同意书后经外周血提取基因组DNA，PCR扩增AR基因第一号外显子的CAG重复片段，PCR片段采用琼脂凝胶电泳分析，阳性片段进行DNA分析，计算CAG重复的拷贝数。所有患者使用美国Nicolet公司生产的Viking Quest肌电/诱发电位仪进行神经传导及针电极肌电图检测。神经传导主要检测四肢的正中神经、尺神经、胫神经、腓总神经、腓肠神经。针极肌电图采用一次性同心圆电极，分别检查延髓（胸锁乳突肌、斜方肌）、颈（上肢肌肉）、胸（T6～T12脊旁肌）、腰（下肢肌肉）4个脊髓节段支配的肌肉。