张 莉，张丽丽，安会波

患儿女童，5岁。4年前发现脾大，伴贫血，1年前无明显诱因出现大量呕血入院，否认家族遗传史。实验室检查：白细胞4.2×109/L、红细胞3.48×109/L、中性粒细胞百分数35.7%、血红蛋白86 g/L、血小板91×109/L。酶活性分析：β-葡糖脑苷脂酶0.5 nmol/(g·min)，壳三糖酶89 803.1 nmol/(L·min)。血脂测定：高密度脂蛋白胆固醇0.28 mmol/L、低密度脂蛋白胆固醇0.81 mmol/L、载脂蛋白A1 0.54 g/L、载脂蛋白B 0.43 g/L。凝血：凝血酶原时间(PT)13.7 s，纤维蛋白原(FIB)1.43 g/L。CT示：肝体积增大，右叶可见片状低密度影，肝顶可见小片状稍低密度影，边界不清。脾脏体积明显增大，下缘达盆腔，内部密度较均匀，胰腺受压移位，内部未见异常密度影(图1)。

病理检查眼观：(1)肝组织：小块肝组织，淡黄色，大小0.6 cm×0.5 cm×0.5 cm，质软。(2)脾脏：切除脾脏，大小25 cm×16 cm×8.5 cm，被膜光滑，呈红褐色，切面红褐色，可见出血，质地中等，切面可见淡黄色较硬区域，与周围脾组织分界较清，被膜处见多片淡黄色区域，边缘较钝(图2)。镜检：肝内kupffer细胞、脾内单核巨噬细胞增生，形成胞质淡染、胞质内隐约“皱纸状”(wrinkled tissue paper)的细胞。细胞核为单核，核不大，偏于细胞一侧(图3)。免疫表型：CD68、S-100呈阳性。特殊染色：PAS呈阳性(图4)，D-PAS呈阴性(图5)。

病理诊断：戈谢病。

讨论戈谢病在溶酶体贮积病中最常见，为常染色体隐性遗传病，属先天代谢性疾病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因(glucocerebmsidase gene, GBA)突变导致的机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”，导致受累组织器官出现病变[1]，临床表现为多脏器受累并呈进行性加重。该病国内罕见，中国实际患者数量不超过1 000例[2]。……