葛绾宇，米 娟，伍锦凤，孔 昕，张 敏，刘大伟，叶 庆

WHO(2016)肾脏肿瘤分类标准将t(6;11)/TFEB易位肾细胞癌纳入小眼畸形转录因子(microphthalmia-associated transcription factor, MiTF)家族易位性肾细胞癌，该家族还包括由于Xp11转位造成的Xp11.2/TFE3易位肾细胞癌[1]。MiTF家族易位性肾细胞癌是一种少见的肾细胞癌，好发于儿童和青少年，成人期肾细胞癌的发病率仅占1.6%～4%，文献报道较少。本文回顾性分析10例MiTF家族易位性肾细胞癌，探讨其临床病理学特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后等，并复习相关文献，以提高临床与病理医师的认识水平。

1 材料与方法

1.1 材料收集2019年9月～2020年12月中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)诊治的10例MiTF家族易位性肾细胞癌患者，均有完整的临床病理资料，包括患者年龄、性别、诊断、手术记录、影像学检查、病理形态、免疫表型和FISH检测结果等，电话随访患者病情进展情况。

1.2 方法

1.2.1免疫组化 标本均经10%中性福尔马林固定，常规脱水，石蜡包埋，4 μm厚连续切片，HE染色，光镜观察。免疫组化染色采用EnVision两步法，一抗包括vimentin、CD10、CK7、HMB-45、Ki-67、PAX8、EMA、Melan A、TFE3，二抗和DAB显色液均购自北京中杉金桥公司。免疫组化染色均设阴、阳性对照，切片均经两位病理学专家采用双盲法阅片。

1.2.2FISH TFE3和TFEB基因断裂探针均购自武汉康录生物公司。绿色荧光标记着丝粒端TFE3断裂片段，红色荧光标记端粒端TFE3断裂片段。绿色荧光标记端粒端TFEB断裂片段，红色荧光标记着丝粒端TFEB断裂片段。FISH判读标准：由于TFE3断裂探针标记Xp11.23，使男性和女性患者阳性信号模式不同。男性TFE3基因断裂探针的阳性信号模式为1个红色和1个绿色信号或单红信号，女性TFE3基因断裂探针的阳性信号模式为1个红色、1个绿色信号和1个黄色(融合)信号或单红信号。……