杨君

原发性视网膜色素变性是遗传性眼病，色素上皮功能、进行性感光细胞退行性病变。多以光感受器功能不良、夜盲、色素性视网膜病变、进行性视野缩小为特征表现。此病有较高致盲率，属于难治性眼疾。本文通过原发性视网膜色素变性概述，了解到本病基本情况。分析病因以及发病机制，对其有更深认知。研究临床症状表现，能够较早察觉，并且及时就医。讲述检查以及治疗方法，使其提升依从性。通过了解此病，愿为科研人员以及大众提供一份参考。

1、原发性视网膜色素变性是什么？

原发性视网膜色素变性，又称之为色素性视网膜炎，是一种毯层-视网膜变性，致盲性眼病。该病丧失色素上皮和进行性感光细胞功能，表现为视网膜电图异常或无波、眼底色素沉着、进行性视野损害、夜盲等。许多变性为单发性眼病，常有患者伴存其他综合征。原发性到青春期时，会病情加重，逐渐视野范围变得狭窄，直至中老年时期，中心视力减退，很可能造成失明。

2、病因以及发病机制是什么？

本病为遗传性疾病，遗传方式为染色体隐性，隐性遗传最多、显性遗传次之、性连锁遗传最少。此外，家族史阴性的散发性也有一定分量。连锁分析之后，多条染色体上，存在致病基因位点有50个之多。

在基因角度来看，遗传缺陷能够使处于感光细胞外节，正常功能以及结构发生异常，造成色素上皮细胞以及感光细胞，代谢功能未正常运转。色素上皮细胞与感光细胞之间，无法保持相互作用状态，光电转化途径停滞，造成相邻细胞所诱导凋亡。……