康晶晶，程宪

（大连医科大学附属大连市儿童医院新生儿科，辽宁 大连）

0 引言

Sturge-Weber 综合征是一种少见的先天性神经皮肤综合征，为散发病，一般在出生后即可发现，主要的临床表现为皮肤改变、神经系统症状、眼部症状。本次研究对收治的1 例新生儿Sturge-Weber 综合征的资料进行了回顾性分析。

1 病例资料

患儿，男，28d，出生体重4000g，因“间断抽搐5 次”入院，入院前1d 患儿无明显诱因出现抽搐，表现为突发意识丧失，左眼眨眼，左侧面部抽动及左侧肢体节律性抖动，每次持续时间约2-5min，可自行缓解，发作间期正常。入院前共发作5 次，表现同前。无发热，无呕吐，无外伤史，无腹泻，尿便正常。母亲孕2 产1，胎龄40+6 周，因巨大儿剖宫产分娩，否认宫内窘迫及生后窒息史，羊水清，脐带、胎盘正常，生后混合喂养。入院查体：T36.5℃，P140 次/分，R42 次/分，反应好，哭声有力，呼吸平稳，头面部、左颈肩部、左臂及臀部可见大片紫红色血管痣，形状不规则，边界清楚，不突出于皮表，压之褪色，前囟平坦，张力不高，双眼角膜浑浊，瞳孔查看不清，心肺腹未见异常，新生儿反射引出。

图1 头部MRI 平扫+MRA

图2 头部MRI 平扫+MRA

图3 头部MRI 平扫+MRA

实验室检查：血常规、CRP 大致正常，出凝血系列大致正常，TORCH（-）生化全项：转氨酶、心肌酶、肾功能及离子系列正常，血乳酸正常。头部CT 额颞脑外间隙明显增宽，右侧侧脑室后角明显。头部MRI 平扫+MRA（图1-3）示：脑外间隙增宽，脑沟脑回显著，双侧裂池增宽，左侧枕叶稍大，TIWI FLAIR 示左侧枕部引流静脉增粗，SWAN 提示中央白质内多条低信号增粗髓静脉，MRA 示左侧大脑中动脉偏细，分支少，局部变细。……