邬丽红 刘运华

（河源市妇幼保健院 广东河源 517000）

1 前言

染色体异常核型是指染色体结构或数目异常，一种是遗传物质的缺失或增加，这种通常会引起严重的遗传疾病。另一种是平衡携带者，患者本身一般没有临床表现，但是在孕育下一代的时候，会有不良的妊娠结局。目前医学上对染色体病尚无有效的临床治疗，因此，对个体进行染色体检查并进一步指导临床干预和优生优育具有重要的实际意义[1]。近年来，各地随着产前诊断中心的逐渐成立以及遗传咨询门诊的开诊，外周血染色体核型分析成为对成人染色体病诊断的重要分析方法[2]。本研究对我院接诊的30例外周血染色体异常患者进行回顾性分析，观察染色体异常核型与生殖遗传效应的关系。

2 资料与方法

2.1 临床资料

回顾性分析2016年3月—2020年3月在我院就诊的30例外周血染色体异常核型患者临床资料，其中男性11例，女性19例，年龄（22-43）岁，平均（30.63±5.73）岁。纳入标准：①临床表现主要包括不良孕史、复发性自然流产、不孕不育、少精弱精等；②受检者签署知情同意书；③均进行外周血染色体核型分析检查；④临床资料齐全。

2.2 检测方法

抽取患者1～2 ml肝素抗凝外周血，用5 ml注射器分别滴加30滴血置于拜迪淋巴细胞培养基中，将其置于两线独立的37℃培养箱并培养大约72 h，然后收获前3 h加2滴20μg/ml的秋水仙素终止培养，经过KCl低渗、冰醋酸与甲醇（1∶3）固定收获细胞再进行滴片、胰蛋白酶消化、吉姆萨染色终形成基础G显带，然后上徕卡GSL120自动分析仪扫片，正常情况下，挑选20个中期分裂相，分析5个分散、显带较好的核型，嵌合体加数至60个分裂相，同时分析5个核型。……