陈惠娟 徐志红 刘霖 张浩

摘要：目的 观察与探讨男性不育与染色体核型异常发生率的关系，为临床遗传咨询和生育指导提供依据。方法 对2009年1月至2018年12月来我院不孕症门诊及优生遗传门诊就诊的344例不育男性患者进行外周血淋巴细胞培养和常规染色体制备及核型分析。结果 在344例不育男性患者中检出异常核型78例（包括多态性改变），检出率为22.67%。数目异常3例，为克氏综合征。结构异常共24例：易位9例，倒位13例，插入2例。Y变异36例，小Y 32例，大Y 2例，Y染色体长臂出现随体2例。异染色质区增加核型12例。随体增加核型3例。结论 德阳地区男性不育有较高的染色体异常发生率和染色体多态性改变，对其进行染色体核型分析为找到遗传学病因具有重要意义和必要性。

关键词：男性不育;核型分析;染色体

【中图分类号】R329 【文献标识码】A 【文章编号】2107-2306（2020）01-172-02

男性不育是一种常见的多因素复杂性的疾病。约有15%的育龄夫妇罹患不孕不育，其中男性因素接近一半。作为一个多因素的复杂疾病，存在遗传因素的男性不育又约占15%，主要包括染色体畸变及基因突变[1]。染色体畸变涉及染色体数目畸变及结构畸变，结构畸变包括缺失、重复、易位、倒位等[2]。染色体数目及结构异常均会引起男性发育及生殖异常。本文筛选344例男性不育患者进行常规染色体制备和核型分析，对染色体核型异常与疾病关系进行探讨分析，希望为男性不育的临床诊疗提供依据。

1对象与方法

1.1对象 收集2009年1月-2018年12月到我院不孕症门诊及优生遗传咨询门诊的男性不育患者。……