卢惠兰

摘要：目的：了解黄山市无创产前检测技术（noninvasive prenatal test，NIPT）各分类指征开展情况和阳性验证，探讨其在胎儿产前检测中应用价值。方法：回顾性选择2015年1月—2019年12月我院产前筛查中心接受NIPT检测的3231例孕妇为观察对象，NIPT结果高风险的孕妇建议行羊膜腔穿刺行胎儿核型分析，并对检测结果进行分析;经电话随访获知孕妇妊娠期结局。结果：分指征统计选择NIPT检测人数依次是血清学筛查异常组39.90%（1289/3231），高龄组35.59%（1150/32310），本人要求组24.51%（792/3231），检测共提示高风险42例，阳性率1.30%（42/3231）。.结论：NIPT技术有助于我市产前筛查水平，减少直接产前诊断人数，对21三体的筛查有较高的阳性预测值，对18三体，性染色体非整倍体异常筛查项较好，但避免不了假阳性情况，因此对NIPT高风险的孕妇有必要进行侵入性产前诊断。

关键词：产前筛查;非整倍体;核型分析;孕妇;三体性

【中图分类号】R828.2 【文献标识码】A 【文章编号】2107-2306（2020）01-076-02

染色体非整倍体异常是导致胎儿出生缺陷的常见原因 之一，多数无有效治疗方法，在新生儿中发病率为0.1%-0.2%，（1）其中以唐氏综合征（21三体），爱德华综合征（18三体），帕陶氏综合征（13三体）以及性染色体非整倍体疾病最为常见。中孕期血清学检查是最常用的检测方法，其准确率60-70%，漏诊率30-40%，存在较高假阳性和假阴性。本研究回顾性分析了黄山市妇幼保健院产筛门诊自2015年1月至2019年12月共3231例自愿行NIPT孕妇的产前筛查，产前诊断结果及妊娠结局，探讨分析NIPT技术在胎儿非整倍体染色体疾病中的应用价值，现汇报如下。

1 资料与方法

1.1一般资料 选取2015年1月28日至2019年12月31日在黄山市妇幼保健院产前筛查中心自愿接受NIPT检测的孕妇3231例。……