庄建全，姜 玲（通讯作者）

（重庆市万盛经开区人民医院 重庆 400800）

地中海贫血（简称地贫），也被称作珠蛋白生成障碍性贫血，主要是突变或者缺失珠蛋白基因引起的肽链合成障碍所致，也是一种遗传性溶血性贫血，主要有β 地贫和α 地贫。相关调查数据显示，世界范围内β 地贫或者α 地贫基因携带者占比1.7%，新生儿中有4.4/10 000 地贫[1]。现阶段临床针对该疾病仍未有根治方案，主要进行产前基因诊断和筛查，是控制地贫发生的主要手段，进而降低此类缺陷胎儿出生率。本次研究选择本院2019 年3 月—2020 年2 月进行地贫筛查的1 083 例孕妇，针对地贫筛查以及基因检测结果进行分析，内容报道如下。

1.资料与方法

1.1 一般资料

选取2019 年3 月—2020 年2 月本院进行地贫筛查的1 083 例孕妇，对其临床资料进行回顾性分析，孕妇年龄20 ～40 岁，平均年龄（31.25±3.69）岁，孕周14 ～29 周，平均孕周（21.36±2.31）周。

1.2 方法

（1）初筛查方法：选择β-地贫、α-地贫基因检测试剂，能够检测突变型β-地贫19 种（17 个位点）、突变型α-地贫3 种、缺失型α-地贫3 种。对β-珠蛋白基因突变区、α-珠蛋白基因突变区、α-珠蛋白缺失区使用生物素标记引物开展特异性扩增操作，选择标记不同突变类型或者与缺失型地贫探针尼龙膜与扩增产物开展导流杂交，之后根据化学显色详情进行结果评估。

（2）基因检测：对初筛阳性孕妇血液标本进行DNA提取，开展基因检测确定基因型，包括缺失型α 地贫有3 种：--SEA、-α3.7、-α4.2；突变型α 地贫有3 种：CS、QS、WS；β 地贫突变型有17 种：CD41-42、CD43、I V S-ǁ-654、C D17、C D14-15、-28、-29、C D71-72、βE、IVS-I-1、CD27-28、IVS-I-5、CAP、Int、CD31、-30、-32。

1.3 统计学方法

选用统计软件SPSS 21.0 处理数据，计量资料以均数±标准差（x-± s）表示，两组间比较采用t检验；……