蔡秀虹，卢 梅，李国平，任彩虹，陈祥娜，陈林莺

患者女性，46岁，因体检发现“双侧乳腺多发低回声结节”而就诊。查体于右侧乳腺内上象限扪及一肿物，大小1.5 cm×1.0 cm，界尚清，类圆形，表面光滑。左侧乳腺外下隐约触及一肿物，大小0.5 cm×1.0 cm，质韧，界清，活动度好。双侧锁骨上下及腋窝未触及明显淋巴结。于我院行双侧乳腺麦默通切除术。

病理检查眼观：灰白色条索状组织，切面灰白色，质韧。镜检：镜下为多发性导管内乳头状瘤，其中在右侧乳腺1点处，在导管内乳头状瘤背景上，乳头状瘤区周围间质硬化(图1)，杂乱分布着细胞形态温和、挤压变形的腺体和团块状鳞状分化的上皮巢及腺鳞状增生(adenosquamous proliferation, ASP)过渡区(图2)，鳞状分化上皮细胞间可见细胞间桥，局部见角化珠结构，浸润周围正常小叶及脂肪组织，间质见淋巴细胞浸润，局灶形成淋巴细胞聚集灶。腺体呈卵圆形或拉长细杆状或鹿角状分支，似有双层结构。免疫表型：肿瘤性腺体CK5/6阳性(图3)，腺体周p63阳性，ER、PR、HER-2阴性，肿瘤性腺体及鳞状分化上皮巢p53均呈强弱不等阳性，AR在腺体中阴性，而在鳞状上皮巢呈阳性。低级别腺鳞癌(low-grade adenosquamous carcinoma, LGASC)及导管内乳头状瘤区均检测到PIK3CA exon20 H1047R突变，Ct值分别是21.53和20.94(图4)。

图4 荧光定量PCR检测结果显示PIK3CA基因突变

病理诊断：双侧乳腺多发性导管内乳头状瘤伴右侧乳腺LGASC。

讨论WHO(2019)乳腺肿瘤病理学和遗传学分类标准仍将LGASC定义为发生于乳腺实质内，预后较好的化生性癌，由Rosen和Ernsberger于1987年首次描述[1]，国内学者也有个案报道[2-3]。LGASC是一种罕见的具有腺、鳞状双向分化特征，伴硬化性间质的浸润性癌，虽是三阴型乳腺癌，但因其临床惰性和温和的组织学形态，NCCN乳腺癌治疗指南(version3.2020)推荐术后无需辅助化疗。……