胡晓梅，邱宗建，陈益馨，黄 旭

横纹肌肉瘤(rhabdmyosarcoma, RMS)是一类伴横纹肌分化的恶性原始间叶源性肿瘤，好发于儿童及青少年。WHO(2013)软组织肿瘤分类根据组织形态将其主要分为胚胎性RMS、腺泡状RMS、多形性RMS、梭形细胞/硬化型RMS四个亚型。WHO(2020)软组织肿瘤分类又根据基因突变类型将梭形细胞/硬化型RMS分为不同亚型[1]。胚胎性RMS和腺泡状RMS是RMS最主要的亚型，占RMS病例的绝大多数，腺泡状RMS较易发生远处转移。RMS是一种高度恶性肿瘤，患者5年总生存率约70%[2]，成人患者较儿童患者预后差，伴有转移的RMS患者3年生存率约34%[3]。近1/5的RMS患者在初诊时即发生转移，常见转移部位为淋巴结、肺及骨等。当RMS出现骨髓弥漫浸润时，易误诊为淋巴造血系统肿瘤[4]，尤其是仅有骨髓活检组织而无病史时，诊断较困难。

1 材料与方法

1.1 材料收集2013年3月～2020年12月福建医科大学附属协和医院病理科诊断的74例RMS，其中转移性RMS 10例，骨髓转移性RMS 4例。

1.2 方法所有活检标本均经10%中性福尔马林固定，常规脱水，石蜡包埋，骨髓样本于切片前经5%稀HCl脱钙3～4 h，4 μm厚切片，行常规HE及免疫组化染色，免疫组化染色采用EnVision两步法，DAB显色，苏木精复染对比。免疫组化染色相关抗体均购自福州迈新公司，FKHR(FOXO1)基因FISH分离探针购自广州安必平公司。

2 结果

2.1 临床特征4例骨髓转移性RMS(表1)中，男女各2例，年龄6～49岁。1例中年女性骨髓转移性RMS发生于鼻根部RMS综合治疗后4年，因全血细胞减少而怀疑骨髓浸润，遂行骨髓活检；其余3例均于初诊时即出现骨髓转移。1例儿童患者就诊时主要表现为腹膜后占位伴腹膜后及腹股沟区多发淋巴结肿大，重度贫血，考虑淋巴瘤或神经母细胞瘤，临床取骨髓及腹股沟淋巴结活检。……