刘丽丽，沈丹华

小细胞骨肉瘤是一类罕见的骨肉瘤类型，约占骨肉瘤的1.5%[1]，其以小而一致的圆形或卵圆形肿瘤细胞弥漫分布，细胞间可见骨样基质产生为特征。在小细胞骨肉瘤中，骨样基质常表现为纤细的花边样粉染基质，与透明胶原、纤维蛋白以及反应性骨鉴别困难，特别是在活检标本中[2-4]。因此小细胞骨肉瘤在临床诊断时极易与其他骨的小细胞恶性肿瘤混淆，尤其是Ewing肉瘤。本文回顾性分析16例小细胞骨肉瘤的临床病理学特征、影像学表现、免疫表型、治疗及预后等，旨在提高对其的认识水平。

1 材料与方法

1.1 一般资料收集2015年10月～2018年10月北京大学人民医院诊治先行活检诊断后经手术切除标本确诊的16例小细胞骨肉瘤患者。收集患者年龄、性别、临床特点、发生部位、影像学表现、病理学特征以及治疗方法。并对患者进行随访。

1.2 方法标本均经10%中性福尔马林固定，石蜡包埋，3 μm厚切片，HE染色，镜下观察。免疫组化染色采用EnVision法，所用抗体CD99、SATB2及NKX2.2均购自DAKO公司。部分病例行FISH检测，进行Ewing肉瘤的EWSR1基因断裂分离检测，探针购自雅培公司。

2 结果

2.1 临床特征患者年龄3～42岁，平均19岁，其中≥30岁者2例，<30岁者14例；男性11例，女性5例。15例患者表现为无明显诱因的疼痛，1例为骨折后发现骨肉瘤。15例患者获得影像学资料，1例为左侧肱骨骨折，余14例表现为不同程度的溶骨性破坏(图1A)，灶状不均匀的钙化影，其中9例可见软组织包块(图1B)。

图1 A.1例20岁男性患者，CT示右侧尺骨远端溶骨性破坏(箭头)；B.同一例患者MRI示尺骨远端的肿块，穿透骨皮质侵及周围软组织，形成软组织包块(箭头)

2.2 病理检查16例患者均先行穿刺活检，其中9例患者在活检时即诊断为小细胞骨肉瘤，7例患者诊断为小细胞恶性间叶源性肿瘤。镜下可见肿瘤细胞呈片状或弥漫性分布，细胞界限不清，呈小～中等大小的幼稚小圆细胞，也可见梭形或卵圆形，细胞胞质稀少，核深染，核仁不明显，与Ewing肉瘤十分相似。……