李志文，黄文斌

尤因肉瘤家族及尤因样肉瘤是一组发生于骨及软组织内，以小圆细胞形态为主的高度恶性肿瘤，这类肿瘤在组织学形态、免疫表型及分子病理学特征上有较多相似性和交叉重叠。随着现代分子技术的进步，尤其是二代测序技术(next-generation sequencing, NGS)的发展，人们对这些肿瘤诊断及鉴别诊断的认识不断深入，同时一些新的肿瘤分子遗传学改变的发现，促进了对小圆细胞恶性肿瘤的进一步准确分类。经典的尤因肉瘤家族包括尤因肉瘤、外周原始神经外胚层肿瘤(peripheral primitive neuroectodermal tumor, pPNET)、Askin瘤；尤因样肉瘤主要包括EWSR1-nonEST重排肉瘤、BCOR重排肉瘤、CIC重排肉瘤、FUS重排相关肿瘤等(表1)。虽然这些肿瘤在组织学形态及免疫表型上存在较多重叠，但是不同的组织学形态和免疫表型可能对于肿瘤的分子改变具有潜在的预测意义。该文结合最新的相关文献对这类肿瘤的组织学形态、免疫表型及分子病理学特征进行总结。

表1 尤因肉瘤家族及尤因样肉瘤的分类

1 尤因肉瘤家族

尤因肉瘤家族是小圆细胞恶性肿瘤的代表性肿瘤，主要包括尤因肉瘤、pPNET和Askin瘤等。这类肿瘤最开始是作为三种独立的肿瘤实体进行分类，随着免疫组化及分子病理学的发展，人们发现这类肿瘤最主要的不同点在于发生部位，而临床表现、组织学形态、免疫表型和分子病理学特征基本相同，所以WHO(2013)骨与软组织肿瘤分类将这三类肿瘤均归入尤因肉瘤家族[1-2]。

1.1 临床特征尤因肉瘤主要发生于长骨干骺端(约占80%)，青少年多见，年龄范围多在10～30岁，平均18岁，年龄偏大者主要发生于椎旁的软组织和四肢近端[2-4]，其他部位如肾脏、胰腺、皮肤等亦有报道[5-7]。……