冷加燕，张婷娟，林 江，谷 雨，于 迪，马吉春，钱 军，周静东

急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)是一种高度异质性血液系统恶性克隆性疾病，也是较为常见的成人白血病类型[1]。AML发病涉及细胞遗传学与分子生物学的巨大异质性导致患者预后差异较大[2]。根据中国成人AML治疗指南，依据初诊时不同染色体及基因突变可将AML患者分为预后良好、中等、不良组[3]。此外，表观遗传学涉及的基因表达异常在AML中亦扮演重要角色，并且与患者预后密切相关[4]。许多研究揭示AML中BAALC、MN1、ERG等基因过表达与患者预后不良相关[5]。寻找更多影响AML预后的分子标志，对AML预后精准评估并指导患者个体化及精准治疗具有重要临床意义。

DLX4基因位于17q21.33，是一种转录因子，在调控人体组织器官、造血系统形成中起重要作用[6-7]。DLX4基因目前公认有2个异构体，其中转录本较长的称为BP1(NM_138281)，转录本较短的称为DLX7(NM_001934)。已有文献[8]报道异构体BP1在实体肿瘤呈过表达，并且与患者预后不良相关。异构体DLX7在AML中表达尚未见相关报道。本实验应用RT-qPCR法检测AML患者中DLX4异构体的表达及甲基化情况，分析其临床意义。

1 材料与方法

1.1 材料收集2005年10月～2017年12月江苏大学附属人民医院血液科诊治的153例AML患者，其中男性90例，女性63例，年龄18～93岁(中位56岁)。另收集37例骨髓捐献者，其中男性21例，女性16例，年龄32～65岁(中位50岁)。所有AML患者诊断分型按WHO(2016)标准[9]。治疗方案参考文献报道[10]。此外，白血病细胞株K562、SHI-1、U937、THP-1、NB4、HL60、HEL及MV4-11为苏州大学附属第一医院血液科陈苏宁教授馈赠。SHI-1细胞株培养在10%含铁胎牛血清的IMDM培养基中，其余细胞株培养在10%胎牛血清的RPMI-1640培养基中。……