陈红玲 谭满胜 谢清丰 聂俊玮 刘沃满

【关键词】葡萄糖-6- 磷酸脱氢酶缺乏症;基因突变;荧光PCR 熔解曲线法;流行病学调查

葡萄糖- 6 - 磷酸脱氢酶（ G l u c o s e - 6 - p h o s p h a t edehydrogenase， G6PD） 缺乏症俗称蚕豆病，指的是红细胞葡萄糖-6- 磷酸脱氢酶活性降低和（ 或） 酶性质改变导致以溶血为主要表现的一种X 连锁隐性或不完全显性遗传性疾病[1]。我国是G6PD缺乏症的高发区，由南至北发病率逐渐降低，以广东、广西、海南、贵州和台湾等地区发病率较高[2]。G6PD 缺乏症的临床表现差异很大，多数为无症状者，部分患者表现为慢性溶血性贫血症状[3]。较严重者的表现为新生儿期重症核黄疸，可造成死亡或神经系统永久性损伤[4]。G6PD 缺乏症一旦发病可导致严重后果且尚无有效的根治方法，因此，及早地筛查与基因诊断以便采取有效的预防措施和控制诱因，是减少G6PD缺乏症发生最有效的措施[5]。茂名地处广东省西部，是G6PD缺乏症的高发地区，据陈海玲等对茂名地区344763份新生儿血样本进行遗传代谢病筛查结果分析指出G6PD缺乏症发生率高达7.41%[6]。以往本地区对于G6PD 缺乏症的相关研究主要以酶的活性检测为主，涉及基因检测的报道少见。本研究采用荧光PCR熔解曲线法对婴幼儿外周血进行基因检测，探讨茂名地区G6PD基因突变的类型和分布特点，为本地区流行病学调查、临床上诊断和预防G6PD缺乏症提供参考依据。

1 对象与方法

1.1 对象 从2018 年1 月至2019 年12 月因G6PD 活性检测阳性而召回茂名市妇幼保健院复诊的婴幼儿中抽取326 例进行G6PD 缺乏症基因突变检测，其中男性264 例、女性62例，年龄11 d ～3 岁。……