刘 敏 曾 静 曾 云 吴丽芳

1.广东省惠州市第二妇幼保健院妇产科，广东惠州 516008；2.广东省惠州市第二妇幼保健院超声科，广东惠州 516008；3.广东省惠州市第二妇幼保健院分子实验室，广东惠州 516008

颈项透明层（nuchal translucency，NT）是妊娠11～13+6周时超声下显示的胎儿颈后部皮下的液体生理性积聚，是胎儿非整倍体染色体畸形的敏感性指标[1]。目前临床传统的染色体核型分析技术仅能检出非整倍体染色体数目及较大片段（＞10 Mb）的结构异常，在核型分析显示正常的NT增厚胎儿中，仍有少部分胎儿出现各种结构畸形和遗传综合征等不良预后[2]。染色体微阵列技术（chromosome microarray analysis，CMA）相比传统核型分析具有分辨率高，能检出＞100 kb的拷贝数变异（copy number variants，CNVs）的优势[3]。本研究旨在探讨CMA检测在NT增厚胎儿中的应用价值，为临床遗传咨询提供依据。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2018年9月至2020年8月惠州市第二妇幼保健院妊娠早期行超声筛查显示NT≥2.5 mm胎儿203例，均行介入性产前诊断（绒毛/羊水取材术），获取胎儿标本，同时行染色体核型分析及CMA检测。纳入标准：①孕11～13+6周；②单胎妊娠；③均进行遗传咨询并签署知情同意书，排除夫妻双方本身合并染色体异常疾病。本研究获得医院医学伦理委员会批准。依据文献[4]对孕11～13+6周早孕期胎儿超声筛查进行规范化操作及储存图像，测量胎儿NT值3次以上，记录NT最大值，以NT≥2.5 mm定义为异常增厚，并按照不同胎儿NT厚度分为四组，2.5～2.9 mm组、3.0～3.9 mm组、4.0～4.9 mm组及≥5.0 mm组。

1.2 检测方法

1.2.1 样本采集 对NT增厚的胎儿在超声仪（三星麦迪有限公司，型号：WS80A）引导下进行胎儿组织物取材术，并将胎儿组织标本，放置于4℃冰箱中保存待检。……