马 扬 刘泽一 梁星星 程光权 阳方杰 成 清 刘 忠

(国防科技大学系统工程学院 长沙 410073)

基因组数据是目前最流行的生物信息数据类型之一，自人类基因组计划开始，生物基因序列数据开始呈指数级增长.如何将有效的生物信息特征从海量高维的生物序列数据中提取出来，是目前生物信息领域最重要的问题之一.

近年来，基于基因序列的深度学习模型研究激增,主要原因之一是该类模型可以直接从原始数据进行表示学习或特征学习.深度学习可以自动提取特征，省去了大量手工选择特征的工作量[1].同时，深度学习模型也被证明可以有效识别局部基因序列在特定环境中的作用，并进一步可以用来推断基因的调控规则和表达模式.自编码器[2]、多层感知机(multilayer perception, MLP)[3-4]、玻尔兹曼机(restricted Boltzmann machines, RBMs)[5]、深度信念网络(deep belief networks, DBNs)[6]、卷积神经网络(convolutional neural network, CNN)、循环神经网络(recurrent neural network, RNN)[7]、长短记忆网络(long short-term memory, LSTM)[8]等深度学习方法与基因组研究的结合促进了对基因组学的深刻理解，并为精密医学、药物设计[9]等多个领域提供帮助.

Urda等人[10]使用深度学习方法在分析RNA序列基因表达数据方面优于Lasso(least absolute shrinkage and selection operator).Chen等人[11]提出了一种3层前馈神经网络对基因表达进行预测，其性能优于线性回归.Xie等人[12]的研究表明，他们基于MLP和SDAs的深度模型在SNP基因型预测基因表达量化方面优于Lasso和随机森林.曹明宇等人[13]使用了一种新标注模式,将药物实体及关系的联合抽取转化为端对端的序列标注任务.Karlic等人[14-17]在实验中提出了组蛋白修饰与基因调控……