韩宾宾，郑瑞芝，解一丹，袁慧娟

(河南大学人民医院/河南省人民医院 内分泌科，河南 郑州 450003)

先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasia，CAH)是类固醇激素合成过程中某种酶缺陷，引起以皮质激素合成受损为特征的一组常染色体隐性遗传性疾病。常见类型包括21-羟化酶、11β-羟化酶、17α-羟化酶等，其中以21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)最为常见，占CAH的90%以上[1]。由于CAH临床表型变异较大，基层临床医生对该病认识不足，易出现漏诊或延误诊治，错失治疗良机，且随患者年龄增长可诱发性发育、性心理、性行为等方面的诸多问题，造成其心理与行为偏差，严重影响生活质量。本研究回顾性分析于河南省人民医院就诊的7例21-OHD患者的临床和CYP21A2基因突变特点，以期提高该病的诊治水平。

1 资料与方法

1.1 研究对象回顾性选取2017年11月至2020年6月于河南省人民医院就诊的7例21-OHD患者，其中染色体核型为46，XY 3例，46，XX 4例，年龄3 d～44岁。父母均非近亲婚配，均无家族史。诊断参考《先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识》诊断标准[2]，临床均诊断为21-OHD，其中失盐型(salt-wasters，SW)2例、单纯男性化型(simple virilizing，SV)5例。本研究通过了河南省人民医院医学伦理委员会的审查(20170303)，患者或家属均签署知情同意书。

1.2 方法

1.2.1生化检查及激素测定方法 全自动生化仪测定血电解质、血糖；血气分析仪测定血气；化学发光法测定黄体生成素(leuteinizing hormone，LH)、卵泡刺激素(follicle stimulating hormone，FSH)、雌二醇(estrogen，E2)、睾酮(testosterone，T)、孕酮(progesterone，P)、雄烯二酮(androstenedione，AND)、硫酸脱氢表雄酮(dehydroepiandrosterone sulfate，DHEA-S)、促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone，ACTH)、皮质醇(cortisol，COR)；放射免疫法测定17α-羟孕酮(17α-hydoxy progesterone，17α-OHP)、血浆肾素活性(plasma renin activity，PRA)、血管紧张素Ⅱ(Angiotensin Ⅱ，AngⅡ)、醛固酮(aldosterone，ALD)等。

1.2.2影像学检查 盆腔彩超、肾上腺CT、垂体磁共振成像、左手正位片等。……