凃影叶，张洪江，2，康淳，杜飞，2，崔佳慧，邵薇，2，袁志敏，王伟杰，杨康鹃*

糖尿病肾脏疾病（diabetic kidney disease，DKD）是2型糖尿病（type 2 diabetes，T2DM）最常见的并发症之一，在T2DM中DKD的发生率和死亡率仅次于心脏大血管病变［1］，遗传因素是其主要的发病机制之一。2009年RICHARDS等［2］通过全基因组关联分析发现，ADP-核糖基化样因子15（ADP-ribosylation factorlike 15，ARL15）基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）rs4311394的 G与 T2DM相 关，且携带G的个体与低水平血浆脂联素相关。近年来李瑷彤［3］研究发现，携带过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅激活因子1α（peroxisome proliferator receptor γ coactivator 1 α，PGC-1α）基因SNP rs7656250-C因子与延边地区人群T2DM及合并大血管病变高度相关，具有显性遗传模式特征。

目前，关于ARL15和PGC-1α基因的rs4311394、rs7656250位点联合作用与DKD患病关联性研究尚未见报道。本研究将针对上述两个基因SNP与DKD关系进行探究，旨在从基因角度分析DKD发生情况，为临床提供参考。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2018—2019年于延边大学附属医院和延吉市医院确诊的朝鲜族和汉族T2DM患者393例（记为T2DM组）、DKD患者90例（记为DKD组），同期选取在延边大学附属医院进行单位体检的健康人268例〔记为糖耐量正常组（NGT组）〕。受试者均来自延边朝鲜族自治州，并在此居住10年以上；个体间无亲缘关系。本研究经延边大学伦理委员会审批，受试者均对本研究知情同意。

T2DM组纳入标准［4］：空腹血糖（FPG）≥7.0 mmol/L或餐后2 h血糖≥11.1 mmol/L；排除标准：1型糖尿病、妊娠期糖尿病及特殊类型糖尿病。

DKD组纳入标准：符合《糖尿病肾病防治专家共识（2014年版）》［5］中的DKD诊断标准；估计肾小球滤过率（eGFR）< 60 ml·min-1·（1.73 m2）-1。排除标准：由其他原发病变导致的肾脏损伤。

NGT组纳入标准：FPG 3.9～6.1 mmol/L，血脂、肌酐（Cr）均在参考范围。

NGT组中汉族137例，朝鲜族131例；T2DM组中汉族205例，朝鲜族188例；……