中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会

卵巢癌是严重威胁妇女健康的恶性肿瘤之一，发病率在女性生殖系统恶性肿瘤中位居第3位，病死率居妇科恶性肿瘤之首。卵巢癌发病隐匿，因目前尚缺乏有效的筛查及早期诊断措施，绝大多数患者在确诊时已存在局部或远处播散，5年生存率约为46%。据其组织病理学特征，卵巢癌主要分为上皮性卵巢癌、生殖细胞肿瘤以及性索-间质肿瘤三大类。上皮性卵巢癌多见于绝经后女性，而恶性生殖细胞肿瘤则高发于儿童和青春期女性。不同病理学类型的卵巢癌在其发病机制、生物学行为、组织学形态、临床表现、治疗方法以及预后等方面均有些许不同。本指南将从卵巢恶性肿瘤的筛查、组织病理学分类、诊断、分期、治疗原则及随访等方面进行阐述。

1 筛查与遗传基因检测

大部分卵巢癌是散发的，遗传性卵巢癌约占所有卵巢癌患者的15%。目前，已发现十余种抑癌基因的胚系突变与遗传性卵巢癌发病相关，其中超过80%的遗传性卵巢癌与BRCA1/2胚系突变有关。流行病学资料显示，一般女性终生（至70岁时）罹患卵巢癌的累积风险为1%～2%，而携带BRCA1基因突变的女性终生患病累积风险为59%（95% CI：43%～76%），携带BRCA2基因突变的女性终生患病累积风险为16.5%（95% CI：7.5%～34.0%）［1］。与卵巢癌相关的遗传性肿瘤综合征主要有遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征（hereditary breast and ovarian cancer syndrome，

HBOC）、林奇综合征（Lynch syndrome）等。这些综合征的共同特点包括：常染色体显性遗传，平均发病年龄较散发性患者早，患多种原发肿瘤的风险增加，可表现为一人罹患多种原发肿瘤，和（或）家族中多人罹患同种或多种原发肿瘤的情况。……