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纳米测序可研究未分裂细胞基因突变

2021-07-29

中国科学探险 2021年3期
关键词:方法研究

英国维康桑格研究所的科学家发明了一种名为纳米测序的新方法,能以迄今最高的准确率研究人类组织中的基因变化是如何发生的。这项成果代表着癌症和衰老研究的重大进展。

人体内的组织由分裂细胞和非分裂细胞组成。干细胞在人的一生中不断更新,负责提供未分裂的细胞来维持身体运转。人体中的绝大多数细胞是不分裂的,或者很少分裂,例如血液中的粒细胞,每天可产生数十亿个,寿命非常短;还有大脑中的神经元,寿命更长。

随着年龄增长,人体细胞会发生基因变化,也就是所谓的体细胞突变。细胞每年会有大约15~40个突变,这是一个自然过程。这些突变中的大多数是无害的,但其中一些可能会导致细胞走向癌变。

近年来,新技术使科学家能够研究健康组织的干细胞的突变。但到目前为止,基因组测序还不够准确,无法研究未分裂细胞中的新突变,这意味着人们无法准确观察到绝大多数体细胞中的突变。

在本研究中,研究人员尝试改进一种名为双重测序的先进测序方法,以搜索双链序列数据中的错误,发现这些错误集中在DNA片段的末端。他们还改进了DNA制备过程,使用特定的酶更干净地切割DNA,使准确率不断提高,直到实现每10亿个DNA字母中错误低于5个。

研究人员表示,现在他们能够准确地研究任何组织中的体细胞突变。利用该方法,他们比较了几种人体组织类型中干细胞和未分裂细胞的突变率和突变模式。……

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