李林飞，宋银森，李东晓，李娴，赵鼎

（郑州大学附属儿童医院 河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室 郑州儿童医院，河南 郑州 450000）

急性髓系白血病M2型(acute myeloid leukemia-M2,AML-M2)是一类髓系造血干/祖细胞恶性克隆性疾病，其致病基础主要是细胞及分子遗传学异常[1]。t(8;21)是急性髓系白血病M2的一种常见非随机染色体重排，具有较强的规律性[2]，其易位的产生导致AML1基因重排可作为急性髓系白血病M2基因诊断的标志。核型分析和FISH技术是常用的白血病检测的遗传学手段，本研究旨在深入探讨两种方法在AML-M2诊治及预后中的应用价值及方法学特点。

1 资料与方法

1.1 对象2017年7月至2019年3月在我院血液肿瘤科住院的急性髓系白血病M2型儿童25例，男10例，女15例，均经FAB骨髓形态学及免疫学分型等标准确诊。本研究通过郑州儿童医院伦理委员会批准，并均签署知情同意书。

1.2 方法

1.2.1 染色体核型分析 在无菌条件下,抽取患儿骨髓液至少3ml，肝素锂管抗凝，接种于淋巴细胞培养基中，37℃培养2天左右。加入秋水仙素后继续培养数小时后收获，常规制备染色体玻片，G显带，分辨率400～450条带。用Leica GSL-10全自动工作站，计数20个分裂相，分析5个左右核型，当核型结果不一致时，根据相关标准扩大计数量并加数核型。按照人类细胞遗传学国际命名体制ISCN2009加以描述。

1.2.2 荧光原位杂交技术 应用荧光原位杂交(FISH)检测，采用AML1/ETO双融合基因探针(英国Cytocell公司),ETO(8q22)基因探针标记为绿色，AML1(21q22)基因标记为红色。在Leica GSL-10全自动工作站荧光显微镜下观察间期细胞杂交信号,Cytovision软件进行荧光图像分析，共计数200个细胞杂交信号，阳性细胞所占比例达10%以上可提示阳性结果。……