代平，杨琴，王思凯，杨彬

（西南医科大学附属中医医院放射影像科，四川 泸州 646000）

1 病例资料

患者，男，29 岁。主诉：体检发现左肾占位2 天。血常规：白细胞计数:10.36×109/L（正常：4～10）；尿常规：比重:1.03（正常:1.015～1.025），蛋白质:+-（正常:阴性）,酮体:++，维生素C:+-,草酸钙二水化合物:33（正常：0～6）,黏液丝:580（正常：0～264）；肝肾功、凝血、乙肝（-）。腹部B 超：左肾稍强回声团。ECT:1.双肾滤过功能轻度降低，排泄通畅。（双肾GFR:76.31mL/min,左 肾GFR：37.86mL/min,右 肾GFR：38.5mL/min）2.左肾下份稍低密度肿块。全腹部增强CT 示:左肾见一类圆形稍低密度影，边界较清，直径约3.0cm，增强扫描呈轻-中度延迟强化，肾脏周围间隙清晰，肾脏筋膜层未见异常增厚（图①～④）。CT 诊断：左肾占位，考虑肿瘤性病变（肾癌？嗜酸细胞腺瘤？不典型血管平滑肌脂肪瘤？）。MRI 表现：左肾下份类圆形异常信号，呈等T1、稍长T2 信号，DWI 序列呈高信号；病灶边界较清，边缘光滑，大小约3.5cm×3.2cm，并见假包膜影；增强后病灶轻度强化（图⑤～⑧）。MRI 诊断：左肾下份异常信号灶，考虑：肿瘤性病变（肾Ca？）可能。

图1 左肾占位

手术所见：左肾肾周粘连，左肾下级外侧缘小部分外生肿瘤，肿瘤突入肾脏实质内，周围包膜完整，大小约3cm×3cm×1.5cm，表面凹凸不平，术后剖开肿瘤见切面呈灰白灰黄实性，呈豆渣样改变，内有部分浆液，触之稍粗糙。

病理结果：“左肾”Xp112 易位/TFE3 基因融合相关性肾癌（图⑨）。免疫组化：Vimentin(+)、PAX-8（+）、CK7（-）、EMA（-）、Mealan-A（-）、HMB-45（-）、Ki-67（+5%）、CD10（+）。

2 讨论

Xp11.2 易位/TFE3 基因融合相关性肾癌（(renal cell carcinoma associated with Xp11.2 translocation/TFE gene fusion，Xp11.2/TFE3 RCC）简称Xp11.2 易位性肾癌，在2004年被WH0 分为一种罕见的肾细胞癌亚型[1]，其命名的基础是Xp11.2 位点上TFE3 基因发生断裂，并与相关基因发生平衡易位，形成新的TFE3 融合基因[2]。文献报道Xp11.2 易位性肾癌以儿童、青少年常见,约占儿童及青少年肾癌的1/3[3]，发生于成年人的Xp11.2 易位性肾癌发病率低[4]；……