梁剑，邓国生

（广西玉林市妇幼保健院，广西 玉林 537000）

0 引言

产前诊断是指先天性疾病或遗传性疾病在胎儿期的诊断，是避免遗传病患者出生的有效手段之一[1]。目前，产前诊断实验室检测技术已从20 世纪60 年代的染色体核型分析发展到FISH、QF-PCR、MLPA、微阵列芯片杂交技术及高通量测序等分子生物学诊断技术相继出现。是朝着更快速、准确、方便、经济的方向发展。而G 显带染色体核型分析能检出所有染色体的数目或结构异常，仍然是细胞遗传学产前诊断的“金标准”[2-4]，因此，对高风险的胎儿进行产前诊断染色体核型分析是防止先天畸形儿和提高人口素质最有效的手段。本文对2019 年1 月至2019 年12 月在我院优生遗传科就诊的4784 例孕妇羊水和脐血染色体核型结果分析，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 资料

选取2019 年1 月至2019 年12 月在我院优生遗传科接受产前诊断羊水和脐血染色体检查的孕妇4784 例，其中羊水染色体检查4501 例、脐血染色体检查283 例。年龄15～45 岁，羊水孕周18～24 周、脐血孕周24 周以上。产前诊断指征包括：高龄、产前筛查高风险、超声检查异常、其他检查异常（无创高风险、不良生育史、不良接触史等）。所有接受羊水和脐带血染色体核型分析的孕妇，均签署了知情同意书。

1.2 方法

1.2.1 标本采集

羊膜腔穿刺采集羊水20mL 装入两支15mL 无菌离心管中，脐静脉穿刺采集脐血2mL 分别装入1 支灭菌肝素抗凝管和1 支EDTA 抗凝管（用于母血鉴定）。标本采集后及时送检。

1.2.2 核型分析

常规制片、G 显带，将制好的片分AB 线各1-2 张用德……