许磊

（复旦大学附属儿科医院康复科，上海 201102）

0 引言

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy,SMA）指一类临床上主要表现为肢体近端对称性、进行性肌无力和肌萎缩的疾病，常伴有脊柱畸形。SMA 主要致病基因是位于染色体5q11.2-q13.3 的 SMN1 基因[1]。并且在我国人群中，约95%是SMN1 基因第7 或第7、8 外显子纯合缺失突变[2]。SMA 的发病率约为1/6,000-1/10,000 活产婴儿[3]。根据最大运动能力以及发病时间，SMA 分为0-4 型（表1）。

表1 脊髓性肌萎缩症分型及特点[4-6]

随着SMA 病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的导致死亡的原因[7]。SMA 患儿在骨骼方面最常见的并发症是脊柱侧凸，几乎所有非卧床SMA 患者都会出现进行性脊柱[8]。并在I 型和II 型SMA 患者中高达92%[9]。SMA 1c 型和SMA2 型患儿一生中需要做手术概率很高，分别为77%和84%。在2 型中，2a 型和2b 型的手术概率基本一致，分别为85%和83%[4]。其次，脊柱侧凸与肺功能关系密切，会影响肺脏的生长发育，胸廓外形、胸廓容积、通气功能及气体交换功能。最后脊柱侧凸还会导致骨盆倾斜，降低患儿的生活质量。

目前在脊髓性肌萎缩症的肺功能管理中，常使用肺功能检测（Pulmonary Function Tests，PFTs）测量肺容纳空气、吸入和排出空气以及吸收氧气的能力。PFTs 测试作为可量化的测量指标，可以客观地反应肺功能[10]。其主要指标有用力肺活量、第1 秒用力呼气量、第1 秒用力呼气量占用力肺活量百分比、肺活量。在呼吸肌力的测试中，使用的指标主要有最大呼气压、最大吸气压。本综述的目的是通过总结SMA 术前、术后以及随访期间的肺功能相关指标的变化，直观反应脊柱侧凸矫正术对SMA 肺功能的影响，为干预提供者是否有必要采取积极的干预措施提供依据。……