魏 铭，王冬梅，杨晶晶，燕丽红

（河西学院附属张掖人民医院 影像中心，甘肃 张掖 734000）

家族性肥厚型心肌病（famillial hypertrophic cardiomyopathy,FHC）是一组基因突变导致的心肌原发性疾患，具有明显家族史的常染色体显性遗传性疾病。临床表现不一，早期常无明显临床症状或症状较轻。随着磁共振成像(MRI)技术的新进展，其在心脏检查中的应用也逐渐成熟。心脏磁共振（cardiac magnetic resonance，CMR）不仅可以提高肥厚型心肌病的诊断准确性，还可利用延迟强化的独特优势而评价心肌纤维化程度，在HCM 的诊断及预后评估等方面发挥着重要的作用。

1 资料与方法

1.1 一般资料

先证者（Ⅱ5），男，52 岁，因心悸、气喘，活动后加剧而就诊，患者15 年前有相似症状，心脏超声检查诊断非梗阻型肥厚性心肌病。家系调查：家系共23 人，女性14 人，男性9 人，年龄30～63 岁，平均为47.8 岁，对于已故家庭成员，通过追问家庭成员或查阅历史病历而获得。Ⅰ2、Ⅱ1,3,5,7,10、Ⅲ4、Ⅲ6 症状与Ⅱ5 相似，心脏超声检查诊断肥厚性心肌病，Ⅰ2、Ⅱ1,3 诊断后相继去世。其他家庭成员未见异常。家系谱如图1 所示。

图1 患者家系谱

本研究经河西学院附属张掖人民医院道德伦理委员会批准，并经患者及家属同意，均签署知情同意书。除外患先天性心脏病者及有磁共振检查禁忌症而无法检查者，对该家系19 人行心脏磁共振及心脏超声检查，获得完整心脏磁共振及心脏超声检查资料，选取6 例诊断肥厚型心肌病患者作为分析对象。纳入标准：符合肥厚型心肌病诊断标准[1]。

1.2 检查方法

1.2.1 MR 检查

应用Siemems Aera 1.5T MR 超导型磁共振成像系统，8 通道体部表面相控线圈，胸前导联心电门控、呼吸门控技术，检查前对患者行屏气训练，检查时于呼气末屏气扫描采集图像。首先进行心脏定位相扫描，然后行平衡稳态自由进动序列进行两腔心、四腔心及短轴电影序列扫描，层厚为8mm，TR=46.4ms，TE=1.21ms，FOV=340mm×340mm，FA=80°。扫描结束后静脉注射对比剂钆喷酸葡胺（Dd-DTPA，0.2mmol/kg）10～15min 后行相位敏感反转恢复（phase-sensitive inversionrecovery，PSIR）序 列，层 厚 为 8mm，TR=700ms，TE=3.24ms，TI=300ms，FOV=340mm×276mm，FA=25°,扫描时对电影序列范围进行复制，获得钆造影剂延迟增强（late gadolinium enhancement，LGE）图像。

1.2.2 心脏超声检查

采用美国GE-VV7 彩色多普勒超声诊断仪，探头频率2～5MHz。患者取左侧卧位，于安静状态下检查并测量心肌厚度。

1.3 测量心肌厚度

按照美国心脏协会的17 节段划分法，分别于左心室长轴面基底部、中部及心尖部取点，手动精确定位心肌内、外缘，于短轴层面舒张末期测量心肌最厚处，包括前壁、前间壁、下间壁、下壁、下侧壁及前侧壁。心脏超声数据由1 名高级职称诊断医师测量完成，心脏磁共振数据由1 名副高级职称和高年资主治诊断医师共同进行图像分析、测量完成。

1.4 统计学方法

对心脏超声及磁共振测量心肌厚度结果数值应用SPSS 24.0 分析软件进行均值、标准差分析，资料数据用（）表示，采用t 检验比较差异，P＜0.05有统计学意义。

2 结果

心脏磁共振及心脏超声测量心肌厚度结果显示，所有患者均为非梗阻型；心室壁不同部位最大厚度从大至小依次为前间壁、下间壁、前壁、下侧壁、前侧壁及下壁。最大室壁厚度的部位：5 例（5/6）在前间壁，1 例（1/6）在前壁；心室壁最大厚度≥15mm 而＜20mm 患者2 例（2/6），心室壁最大厚度≥20mm 者4 例（4/6）。2 例患者肥厚的前间壁对比剂延迟强化提示心肌纤维化，表现为肌壁间斑片状高信号区。前壁、前间壁、下壁及前侧壁心肌厚度测量结果显示，两种检查方法比较无统计学意义（P＞0.05）；而下间壁、下侧壁心肌厚度测量，心脏磁共振测量数值大于心脏超声测量数值，二者差异有统计学意义（P＜0.05）。见表1。

表1 心脏磁共振及心脏超声测量心肌厚度结果分析表（）

表1 心脏磁共振及心脏超声测量心肌厚度结果分析表（）

3 讨论

FHC 是以左心室壁增厚为主要表现，不对称性肥厚最为常见，最常见的肥厚部位是左心室基底段前间隔壁，常累及侧壁、下间隔壁、心尖[2]。遗传学研究证明FHC 为单基因遗传病，遗传方式为常染色体显性遗传，具有高度遗传异质性。本文所报道四代成员中连续三代均出现HCM 患者，其中2 例女性及6 例男性，遗传方式与患者性别无关，遗传方式符合常染色体显性遗传。

CMR 具有良好的的空间分辨力、高度的组织特异性以及大视野等特点，可清晰分辨心内膜边界，可重复性佳，对于特殊部位的肥厚和不典型的肥厚最为灵敏。CMR 可在一次检查中同时评价形态、功能及心肌组织特性[3]。本文FHC 测量结果显示，所有患者均为非梗阻型，以前间壁、下间壁、前壁肥厚为主。2 例患者CMR 测量左心室壁轻度肥厚（13.2～14.0mm），符合肥厚型心肌病诊断标准；而心脏彩超测量其心肌厚度11.8～12.3mm，不符合肥厚型心肌病诊断标准，结果表明CMR 在连续短轴层面上对心内、外膜的界定并多点测量舒张末期左心室壁厚度优于心脏彩超，并且两腔心、四腔心切面垂直于室壁，测量的心肌厚度更接近于心肌实际厚度，尤其对心尖部心肌厚度测量更为精确，其可有效避免彩超视野小、声窗弱及操作者依赖性强的缺点。CMR 测量心肌下间壁、下侧壁肥厚度结果明显高于心脏彩超，对比具有统计学意义，可能与室间隔后部及心室侧壁超声声波对该壁的入射角较小，导致回波强度减弱[4]。心肌纤维化是肥厚型心肌病的一种标志，CMR 作为非侵入性成像方法，常用于评估心肌纤维化情况。在非缺血性心肌病中，心肌纤维化是导致延迟强化的主要原因，LGE 的成熟应用有助于临床对心肌纤维化程度的评估和干预方式的选择。LGE表现为肌壁内斑片状、条状强化影，强化区多发生在室壁肥厚区域，非肥厚区出现纤维化多提示疾病的进展阶段[5]。目前认为心肌纤维化是影响心肌电活动、诱发致命性室性心律失常的病理基础，与心源性猝死具有较强的相关性[6]。本组LGE 结果显示，2 例男性患者左室壁肥厚区域出现条状延迟强化，延迟强化位于心肌中间层。

CMR 在评价FHC 患者心肌的肥厚程度和病变部位、心肌纤维化方面有巨大价值，随着CMR 成像技术的不断改进和成熟，可为FHC 患者的早期诊断及干预提供更多可靠的参考依据，从而改善患者的临床症状和预后。