魏 铭，王冬梅，杨晶晶，燕丽红

（河西学院附属张掖人民医院 影像中心，甘肃 张掖 734000）

家族性肥厚型心肌病（famillial hypertrophic cardiomyopathy,FHC）是一组基因突变导致的心肌原发性疾患，具有明显家族史的常染色体显性遗传性疾病。临床表现不一，早期常无明显临床症状或症状较轻。随着磁共振成像(MRI)技术的新进展，其在心脏检查中的应用也逐渐成熟。心脏磁共振（cardiac magnetic resonance，CMR）不仅可以提高肥厚型心肌病的诊断准确性，还可利用延迟强化的独特优势而评价心肌纤维化程度，在HCM 的诊断及预后评估等方面发挥着重要的作用。

1 资料与方法

1.1 一般资料

先证者（Ⅱ5），男，52 岁，因心悸、气喘，活动后加剧而就诊，患者15 年前有相似症状，心脏超声检查诊断非梗阻型肥厚性心肌病。家系调查：家系共23 人，女性14 人，男性9 人，年龄30～63 岁，平均为47.8 岁，对于已故家庭成员，通过追问家庭成员或查阅历史病历而获得。Ⅰ2、Ⅱ1,3,5,7,10、Ⅲ4、Ⅲ6 症状与Ⅱ5 相似，心脏超声检查诊断肥厚性心肌病，Ⅰ2、Ⅱ1,3 诊断后相继去世。其他家庭成员未见异常。家系谱如图1 所示。

图1 患者家系谱

本研究经河西学院附属张掖人民医院道德伦理委员会批准，并经患者及家属同意，均签署知情同意书。除外患先天性心脏病者及有磁共振检查禁忌症而无法检查者，对该家系19 人行心脏磁共振及心脏超声检查，获得完整心脏磁共振及心脏超声检查资料，选取6 例诊断肥厚型心肌病患者作为分析对象。纳入标准：符合肥厚型心肌病诊断标准[1]。

1.2 检查方法

1.2.1 MR 检查

应用Siemems Aera 1.5T MR 超导型磁共振成像系统，8 通道体部表面相控线圈，胸前导联心电门控、呼吸门控技术，检查前对患者行屏气训练，检查时于呼气末屏气扫描采集图像。……