薛秋苍 徐怡 刘冲 卞奥 毛慧娟

Fabry 病（Fabry disease，FD）是一种罕见的X 染色体连锁的遗传性溶酶体贮积病，心脏受累较常见，导致心肌炎症、左室心肌增厚及心肌纤维化。心脏磁共振（cardiac magnetic resonance，CMR）可通过对心肌形态学及功能学的“一站式”检查，在Fabry 病累及心肌的诊断方面具有独特优势。本文通过对我院一例确诊病例分析，结合其临床特点及CMR 结果分析并文献复习，以加强对该病的认识。

病例资料患者，男，15 岁。因反复肢端疼痛3 年，眼睑水肿伴泡沫尿1 年于到我院肾内科就诊。患者3 年前无明显诱因下出现双手指尖及双脚趾尖阵发性疼痛，程度较剧，运动或精神紧张时加重，休息后可缓解，伴肢端及胸背部点状红色皮疹，压之不褪色，无瘙痒，无脱屑，未予重视。1 年前出现晨起眼睑水肿，伴尿中泡沫增多，每日尿量2000 ml 左右，无肉眼血尿，无尿路刺激症状，无双下肢水肿。近一周感眼睑水肿较前加重，尿泡沫较前增多。门诊拟蛋白尿待查：狼疮性肾炎？慢性肾小球肾炎收住入院。患者既往体健，无高血压、糖尿病、心脏病”等慢性病史。体检：双手指腹、胸部、腹部及背部皮肤可见针尖大小暗红色皮疹，压之不褪色，双侧眼睑水肿，嘴唇增厚，余查体未见明显异常。头颅MR 平扫未见明显异常。心电图：窦性心律不齐，ST 段（V1、V2）抬高，部分导联T 波改变：TⅢ、aVF、V2、V3 低平、双向。超声心动图示：轻度二尖瓣关闭不全。实验室检查：心肌酶谱各项指标均在正常范围内；尿微量白蛋白3323.0 mg/L，尿微量白蛋白/尿肌酐13099.5 mg/g。

MRI 表现：心脏MR 电影序列见左室心肌普遍稍增厚，较厚处约12 mm，T1mapping 序列示左心室心肌初始T1值普遍降低，侧壁明显，较低处约920 ms（图1，我院3.0 T MR心肌初始T1正常值范围为1150～1250 ms）。……