张 大，王真真，刘亚玲，李秀芩

(郑州大学第一附属医院小儿外科，河南 郑州450052)

神经母细胞瘤起源于交感神经，是由神经嵴细胞的交感神经系统发育异常引起的，可以沿交感神经节发生在任何地方，常表现出肿瘤位置间的异质性，其中最常见的位置为肾上腺髓质[1-2]。此外，神经母细胞瘤在临床特征上也具有异质性，能够自行消退和体外诱导分化[3]。在高危组NB患者中，MYCN基因的扩增和ALK基因的突变等已经被确定为其预后不良的危险因素[4]，尽管有手术、化疗、免疫治疗、干细胞移植等强化治疗，高危组神经母细胞瘤患儿总体生存率仍不足一半[5]。C19orf12基因位于第19染色体开放阅读框12，编码一种分子量为17 kDa的蛋白质，定位于内质网和线粒体，以及线粒体相关的膜结构上，参与线粒体的相关功能。近年来有研究发现，C19orf12可能与恶性肿瘤的发生发展相关，在乳腺癌及卵巢癌中，C19orf12基因呈现出显著过表达[6]。之前的研究认为线粒体酶的突变是肿瘤细胞代谢改变的重要驱动因素之一，而C19orf12是定位于线粒体结构上的蛋白[7]，因此也有可能参与了肿瘤代谢调节。有研究表明，C19orf12主要通过抑制线粒体的功能及氧化磷酸化，从而促进肿瘤细胞的糖酵解过程[8]，为其生长和无限增殖提供能量和原材料，并促进肿瘤细胞的侵袭性。但关于C19orf12蛋白与神经母细胞瘤之间的关系尚未有研究。本研究探索C19orf12蛋白在神经母细胞瘤中的表达情况，探讨其临床意义及价值。

1 材料与方法

1.1 研究对象收集2016年1月至2019年12月在郑州大学第一附属医院小儿外科病区就诊、行手术治疗，术后病理提示为神经母细胞瘤的29例患者的临床资料及手术切除肿瘤组织标本。……