本刊记者·刘文奇

采访专家王彦林主任产前诊断中心主任，暨南大学医学院获妇产科硕士学位，复旦大学基础医学院分子医学博士，美国辛辛那提大学胎儿医学中心高级访问学者。擅长遗传性疾病的产前诊断及遗传咨询、胎儿发育异常及复杂性双胎的诊治以及其他常见产科疾病的诊治。

出生缺陷也被称为“先天性畸形”，病种高达上千，而中国平均每30秒就会有一个缺陷儿出生。越来越多的家庭开始关注到出生缺陷的问题。为了解答读者关于“预防出生缺陷”的疑惑，此次特地采访到中国福利会国际和平妇幼保健院（简称“国妇婴”）产前诊断中心王彦林主任。

产检不能省及早发现隐藏的出生缺陷

曾经有一位孕妇，每一次怀孕到5个月，胎儿就会发生严重的水肿，最终胎死宫内。在三次求医无果之后，她慕名来到国妇婴，由王彦林主任接诊治疗。

经过一系列排查之后，王彦林主任发现这属于免疫性水肿胎：母胎血型不合，导致孕妇身体里产生大量的抗体，破坏了胎儿的红细胞，发生了严重的溶血。因此，王彦林主任建议采取输血治疗。通过4次扎针输血，最终将胎儿拯救了回来。到35周，准妈妈顺产出了一个健康的宝宝。从国妇婴新生儿科随访的结果来看，宝宝身体各项机能完好。

实际上，这并不是偶然性的个例。根据王彦林主任的介绍，随着代际遗传，人携带潜在的不良基因概率越来越高，如果夫妻二人都带了同样的不良基因，孩子会有1/4患隐性遗传病的概率，如果是常染色体显性遗传病，就可能有1/2的概率遗传给孩子。……