谢缤灵，邓慧玲，付贵芳，王金福，谢鼎华，谢华平，3*

（1.湖南师范大学动物肠道功能调控湖南省重点实验室，长沙 410081；2.湖南师范大学动物营养与人体健康实验室，长沙 410081；3.湖南师范大学淡水鱼类发育生物学国家重点实验室，长沙 410081；4.中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉科，长沙 410011；5.浙江大学生命科学学院细胞与发育生物学研究所，杭州 310058）

MYO7A是人类Usher综合征1B型（Usher syndrome type 1B，USH1B）的致病基因。由人类MYO7A突变导致的Usher综合征病例占Usher综合征1型（Usher syndrome type 1，USH1）病例的29%～55%［1-2］。MYO7A基因编码一种非传统的肌球蛋白——MYOⅦA。该蛋白由2 215个氨基酸组成，包含1个N端运动结构域，1个含有几个IQ基序的颈部区域，1个短的预测线圈结构域，1个MyTH4结构域，1个FERM_M结构域，1个SH3结构域，以及2个C端MyTH4-FERM串联结构域［3-4］。MYOⅦA是一种Mg2+介导的ATP酶运动蛋白，它沿肌动蛋白丝运动，以Ca2+敏感的方式结合钙调蛋白，在多种感觉毛细胞中都有表达，并参与多种细胞活动过程［5］。MYOⅦA在视网膜光感受器、视网膜色素上皮细胞（retinal pigment epithelial cells，RPE）及内耳毛细胞中都有表达，主要参与光感受器中视蛋白转运、RPE中黑色素小体运动，以及毛细胞中膜结合元件的锚定和保持，在胚胎早期内耳及视网膜的发育以及胚胎后期的整体发育中都至关重要［6-8］。人类MYO7A基因突变可导致常染色体隐性遗传的USH1B，其特征是先天性感音神经性耳聋、前庭功能障碍及进行性视力丧失［9］。

内耳是人体重要的感觉器官，且听觉感受器和位觉感受器都位于内耳。斑马鱼的听觉器官包括内耳、韦伯氏器及侧线系统。斑马鱼内耳主要由半规管和耳石器官构成，耳石器官中存在大量内耳毛细胞。……