陈 妍，禹东慧，宁 艳，王双魁，田 英

(南方医科大学附属深圳妇幼保健院中医科，广东 深圳 518028)

早期自然流产是指12周前自然状态非人为的妊娠终止，其发病率为15%～18%[1]，是孕产妇所面临的巨大挑战。多项研究表明，遗传因素是导致自然流产的主要原因[2]。随着辅助生育技术的发展，体外受精-胚胎移植(IVF-ET)是否增加妊娠早期流产的相关报道较少见。本研究采多重连接依赖探针扩增(MLPA)、低深度全基因组测序(CNV-seq)技术对IVF-ET术后患者及自然妊娠患者流产组织进行绒毛染色体异常分析，寻找其流产相关遗传因素，为临床提供理论依据。

1 资料与方法

1.1一般资料 回顾性分析2018年9月至2019年10月本院自然流产患者310例，其中IVF-ET助孕患者107例，自然妊娠患者203例。纳入标准：(1)诊断为胚胎停育；(2)年龄小于或等于45岁，孕周小于或等于12周。排除标准：外伤、感染、发热等因素所致流产。所有患者均签署知情同意书。

1.2方法 收集患者一般资料，包括年龄、流产次数、孕周、受孕方式等。选取流产绒毛组织20～50 mg，用0.9%氯化钠液清洗3～5次，采用MLPA、CNV-seq技术检测绒毛组织DNA。

1.3统计学处理 采用SPSS17.0统计软件对数据进行分析。计数资料以率或百分比表示，组间比较采用χ2检验。P<0.05为差异有统计学意义。

2 结 果

2.1绒毛组织染色体异常情况 310例自然流产患者中，绒毛组织染色体异常214例(69.03%)，其中数目异常200例(64.52%)，结构异常14例(4.52%)。绒毛组织染色体异常分布具体情况见表1。214例染色体非整倍性异常中，16号染色体异常发生频率最高，其次是22号染色体、X染色体。见图1。107例IVF-ET助孕患者中，染色体异常发生频率为61.68%(66/107)，其中22号染色体异常占比最高[22.73%(15/66)],其次为16号染色体[16.67%(11/66)]。……