孔令同 梅家威 葛无非 马锐祥 李乾明 刘应生 张贤祚 朱晨尚希福

多发性骨骺发育不良（multiple epiphyseal dysplasia，MED）是一种发生在多个部位的影响长骨骨骺的遗传性疾病，是一种罕见的骨软骨发育不良表型，发病率约为1/20 000[1]。临床上表现为身材矮小，四肢成角或旋转畸形，部分患者出现肢端小指（趾）、间歇性关节痛和早熟性骨关节炎[2]。MED 合并终末期髋关节疾病时常伴有严重的股骨近端畸形，由于其解剖结构的异常、骨骼短小，行常规全髋关节置换手术（total hip arthroplasty，THA）存在困难，常需截骨或特殊假体处理才能完成[3]。目前，文献报道MED 合并股骨近端畸形的双侧THA 手术经验较少，笔者在此报道了1 例并总结经验如下。

1 病例资料

患者，女，40 岁，因“双髋关节疼痛1 个月伴活动受限20 余年”入院。自诉出生时未见异常，生长发育过程中逐渐发现身材矮小，智力正常，各个关节出现畸形的症状。1992 年外伤致左侧股骨远端骨折，保守治疗后股骨畸形愈合。后随年龄增加，走路易劳累，近期双侧髋关节疼痛加重，伴有活动受限。血常规，生化，甲状腺功能，钙、磷离子等实验室检查均无阳性发现。家族中无类似发病史，无遗传病史，爷爷、奶奶为近亲结婚。

查体：身材均匀矮小，四肢短小（见图1），双侧髋膝关节活动受限，左髋关节内收畸形、左膝关节屈曲外翻畸形。双侧髋关节压痛及轴向叩击痛（+），滚动实验（+），“4”字征（+），Thomas 实验（+），双上肢等长等粗，四肢末梢血运正常。双侧髋关节术前Harris 评分：32 分。影像学检查：双髋关节正位片见髋臼顶连线、泪滴尖端连线、坐骨结节连线近平行，双侧髋臼包容率正常，右侧髋臼CE 角24°，左侧CE 角45°，双侧髋关节间隙变窄，双侧股骨头形态扁平，股骨颈短缩；……