王恒宇，李 荣

（1.电子科技大学医学院附属妇女儿童医院妇产科，四川 成都 610031；2.重庆医科大学附属第一医院妇产科，重庆 400016）

唐氏综合征（Down syndrome）是造成儿童先天性智力缺陷最常见的原因之一，其发病率为1/600～1/800，且随着孕妇年龄的增加而增加[1]。唐氏患儿需要特殊照顾，对社会和家庭带来巨大负担。对唐氏综合征的防控主要在于产前筛查及诊断。目前已开展多年的唐氏血清学筛查，因其无创伤、经济、操作简便的优势，比较容易被孕妇接受。高通量基因测序产前筛查（无创基因检测）作为产前筛查的新技术，在胎儿非整倍体筛查中，因其＞99%的检出率及较低的假阳性率等优势，迅速在临床上得到应用[2，3]，但因其费用较高而尚未普及。重庆市自2015 年9 月开始在全市范围内开展针对35 万孕妇的唐氏筛查减免政策。本研究旨在分析成渝地区孕妇对唐氏综合征、产前筛查及产前诊断的认知与行为，为筛查工作的开展提供参考。

1 对象与方法

1.1 研究对象 选取2019 年6 月～2020 年3 月于电子科技大学医学院附属妇女儿童医院、重庆医科大学附属第一医院产科门诊行产前唐氏筛查咨询的孕妇共620 人作为研究对象。所有参与者均为孕11～19+6周，符合唐氏综合征产前筛查的孕周，以自愿参与为原则，且情绪稳定、无精神疾患。

1.2 调查方法

1.2.1 问卷设计 由不参与本次调查的我院高年资产科临床医师、产前诊断专业医师、统计学专业人员各1 位共同完成问卷设计，根据相关专业知识及中外文献设计，由24 个问题组成的封闭式（勾选式）问卷，主要包括调查对象一般情况、对唐氏综合征及其产前筛查、产前诊断的认知与行为等问题。……