万 勇，张玉琳，曾 斌

孕妇，20岁，因停经38周，阴道流液1 h拟以“胎膜早破，孕1产0妊娠38+1周臀位先兆临产”收入院。孕期定期产检，无放射线接触史，否认二系三代家族性遗传病及传染病史。入院后2 h经剖宫产娩出一男婴，体重2 550 g，外观异常，娩出后Apgar评分1 min 3分，5 min 5分，10 min 5分。脐带重度水肿，羊水Ⅰ度混浊。出生后婴儿因呼吸弱、反应差，口吐白沫，拟以“新生儿窒息(重度)，新生儿肺炎”转入儿科抢救，抢救后病情无缓解，于出生后2 h宣告死亡。

尸体检查眼观：男婴尸体，身长48 cm，头围35.5 cm，胸围28.5 cm。五官无畸形，四肢皮肤无损伤，四肢显著外翻畸形(图1)。双侧肱骨粉碎性骨折，双腕关节、双肘关节均脱位，双手前臂尺骨及桡骨形态细小伴局部骨膜分离。双侧股骨粉碎性骨折，膝关节脱位。镜检：肱骨及股骨成骨细胞减少，皮质骨和松质骨内骨小梁细小，呈虫蚀状钙化不全，骨髓腔变大，长骨皮质缺损、毛糙(图2)。头皮帽状腱膜下出血，颅后窝颅骨发育不全，颅骨缺损。脑膜血管扩张充血水肿，脑实质、脑室内未见损伤及出血。镜检：蛛网膜下腔间隙增大，血管充血；神经细胞及血管周隙扩大。颅骨菲薄，颅后窝为纤维结缔组织。两侧胸膜光滑，胸腔内无明显渗出液，双肺呈粉红色，入水上浮，切面无实变。镜检：双肺大部分细小支气管及肺泡均已扩张，细支气管腔及肺泡腔内多见角化上皮、胎粪等羊水成分(图3)；肺间质血管淤血。其他器官脏器呈死后非特异性改变，未见明显异常。

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病理诊断：宫内大量羊水吸入；成骨不全(osteogenesis imperfecta, OI)。

讨论OI是一种常染色体遗传的先天性疾病，是由遗传性中胚层发育障碍造成骨骼脆性增加及胶原蛋白代谢紊乱为特征的结缔组织异常性疾病。……