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多中心骨巨细胞瘤伴恶变1例

2021-06-17宫丽华邓志平孙晓淇

临床与实验病理学杂志 2021年4期
关键词:基因突变检测

李 兰,宫丽华,邓志平,孙晓淇,张 铭,丁 宜

患者女性,15岁。2017年7月因右膝关节活动后疼痛3个月余,肿胀1个月入院。X线示右股骨远端及胫骨近端骨质破坏(图1),骨扫描提示除上述2个病灶外,骨骼其他部位也有放射性物质浓聚。遂行PET-CT检查:右髋臼、右股骨远端、右胫骨近端、左股骨近端、左腓骨头异常代谢活跃。当地医院行右侧胫骨上段、股骨下段穿刺活检,病理提示骨巨细胞瘤,遂转入我院。病理会诊结果提示:病变组织形态多样,有骨巨细胞瘤结构,也有活跃的成骨性病变,建议再取活检。临床根据患者骨破坏程度,于2017年8月行右股骨远端及右胫骨近端全膝切除及关节置换术,其余部位病变随诊观察。术后患者按医嘱复查,2018年1月11日复查骨扫描提示患者左腓骨近端病变进展,临床行“左腓骨近端病灶全切术”。

病理检查眼观:第1次手术标本,右股骨远端及右胫骨近端切除标本,右股骨远端髓腔内见灰白色质硬肿物,大小8.5 cm×4.0 cm×4.0 cm,局灶灰黄色质软,界不清,局灶累及骨皮质,未形成明显软组织包块;右胫骨近端髓腔内见灰白色鱼肉样肿物,大小7.5 cm×6.0 cm×4.0 cm,质韧,累及骨皮质并形成明显软组织包块。第2次手术标本,左腓骨近端部分切除标本,髓腔内见灰白色质硬肿物,大小4.0 cm×2.0 cm×2.0 cm,界不清,小灶累及骨皮质。镜检:第1次手术标本,右股骨远端病变以成骨为主,新生骨不规则,新生骨之间为增生的具有轻度异型性的梭形细胞,另有一些区域以无明显异型性的纤维细胞为主并伴有较多泡沫样组织细胞;……

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