陈少洁，赵淦森，林成创，彭 璟，黄凯信，李壮伟，黄润桦，杜嘉华，樊小毛

1.华南师范大学 计算机学院，广州510631 2.广东技术师范大学 电子与信息学院，广州510660 3.广州市云计算安全与测评技术重点实验室，广州510631 4.华南师范大学 唯链区块链技术与应用联合实验室，广州510631

根据世界卫生组织在《出生缺陷报告》中发布的统计：先天性疾病是导致婴幼儿死亡的一项极为显著的原因，占所有新生儿死亡总数的7%左右[1]。在经济发达的欧洲区域，这个比例更是高达25%。我国不仅是人口大国，也是出生缺陷和先天性疾病高发的国家。根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计[2]，我国每年新增缺陷出生人数在90万例左右，约占新生儿总数的5.6%。出生缺陷是导致妊娠早期流产、婴幼儿死亡和先天性残疾的主要原因，不仅严重影响新生儿的生长发育和生活质量，造成严重的家庭经济负担，而且会造成巨大的社会经济损失，给原本日趋老龄化的社会带来巨大的潜在寿命损失。当前出生缺陷已成为影响我国人口素质和群体健康水平的公共卫生问题。导致出生缺陷和先天性疾病的原因很多，其中染色体异常、单基因缺陷、多因子遗传等遗传因素是较为常见的原因。

染色体是携带人类遗传信息的重要物质，其数目和形态结构与人类的健康紧密相关。每一个健康的人都具有23对染色体，分别为22对常染色体和一对性染色体，共46条染色体[3]。染色体分析对于临床医学诊断和生物医学研究都至关重要。……