黄志卓

摘要：目的 分析地中海贫血诊断中血红蛋白电泳联合地贫基因检测的效果。方法 本文研究对象为2019年1月至2019年12月在柳州市工人医院就诊的387例血常规筛查阳性（MCV≤82f1和/或 MCH≤27Pg）的育龄期婚检及产检人员，所有研究对象均进行血红蛋白电泳分析及地贫基因检测，观察研究对象血红蛋白电泳检测HbA2值 、HbF值以及地中海贫血基因检测结果。结果 387例研究对象中，α-地贫血基因检出率为59.7%，β-地贫血基因检出率为21.7%，18.6%未检出24种常见的地贫基因。与地贫基因阴性样本相比，α-地贫血患者HbA2较低，HbF较高;而β-地中海贫血患者两者均较高;差异具有统计学意义，P<0.05。结论 在诊断地中海贫血中实施在血常规筛查的基础上进行血红蛋白电泳与基因检测效果明确，值得临床广泛使用。

关键词：地贫基因检测;地中海贫血;诊断;血红蛋白电泳

【中图分类号】R556 【文献标识码】A 【文章编号】1673-9026（2021）04-119-02

地中海贫血最早被发现地中海区域，故以此为其命名，国外则将该病称之为海洋性贫血，而实际上该病在全世界各地区均有发病，其中，在地中海区域、非洲中部区域等发病相对颇多[1]。其为常见的不完全显性单基因遗传性血红蛋白病，常表现为溶血性贫血、高铁血红蛋白血症以及代偿性红细胞增多等，其本质为血红蛋白中一种或是几种珠蛋白链缺失与突变，故而使血红蛋白组分转变为溶血性贫血，是一种先天遗传性疾病[2-3]。目前，该病尚未有根治法，中重型地中海贫血一般为预后不良，故经婚前、产前等检测方式对该病做出诊断与筛查，具有重要防治意义[4]。本文就血红蛋白电泳联合地贫基因检测在地中海贫血诊断中展开研究，报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

本文纳入于2019年1月至2019年12月在柳州市工人医院就诊的387例血常规筛查阳性（MCV≤82f1和/或 MCH≤27Pg）的育龄期婚检及产检人员，所有研究对象均进行血红蛋白电泳分析及地贫基因检测，血红蛋白电泳正常参考值为（1）HbF：≤ 0.5%，（2）HbA2：2.3～3.4%。

1.2 方法

1.2.1 血常规检测：血常规检测采用全自动血细胞仪 SySmex XN3000。

1.2.2血红蛋白电泳检测：采集研究对象空腹血液，经 EDTA-2K抗凝后，采用法国SEBIA全自动毛细管电泳仪进行检测。

1.2.3地中海贫血基因检测：检测样本为采集研究对象的EDTA-2K抗凝全血标本，检测试剂来自深圳益生堂及深圳亚能，操作依据试剂说明书进行。检测内容为（1）α地中海贫血基因：包括4种缺失型α地中海贫血3.7、4.2、SEA和 THAI;3种突变型α地中海贫血WS、QS、CS。（2）17种β地中海贫血基因突变：IVS -Ⅱ- 654、- 28、βE、- 29、- 30、- 32、CAP、IVS -Ⅰ- 5、CD41-42、CD17、CD71-72、Int、CD31、CD14-15、IVS -Ⅰ-1，CD43，CD27-28等。

1.3 观察指标

血红蛋白电泳检测HbA、HbA2及HbF值以及地中海貧血基因检测结果，同时对比基因检测阳性和阴性标本中血红蛋白指标HbA2、HbF。

1.4 统计学处理

采用SPSS19.0统计软件对所得数据进行分析处理，计数资料采用百分比表示，计量资料用（）表示，t检验，以P<0.05为差异具有统计学意义。

2 结果：

不同类型基因结果与基因阴性样本的中血红蛋白指标比对

387例血常规筛查阳性婚检者中，α-地中海贫血基因携带者231例占59.7%，β-地中海贫血基因携带者84例占21.7%，72例未检出24种常见的地贫基因，占18.6%。与地中海贫血地贫基因阴性样本相比，α-地中海贫血患者HbA2较低，HbF较高;而β-地中海贫血患者两者均较高;差异具有统计学意义，P<0.05，见表1及表2

3 讨论

在我国地中海贫血分布在南方地区，人群发病率高达10%以上，主要以广西和广东为主，通常分两种，即α-地中海贫血、β-地中海贫血，前者一般较为常见[5]。一般该病因某一种或是几种珠蛋白肽链合成障碍，以致珠蛋白肽链合成失平衡，继而使溶血性贫血发生，另外，依据病情严重程度分三级，轻度一般未有明显不良反应，中度与重度者具有肝脾肿大和乏力等症状，严重时可导致患者致死、致残[6]。大多为慢性进行溶血性贫血，据流行病学调查显示地贫在我国具有较高发病率，从而严重影响到患者生活质量，甚至是威胁到人们生命健康[7]。目前，该病尚无特异性治疗方式，所以，需寻适宜检测方式对疾病展开诊断十分重要。

长期临床研发发现，地贫患者除血红蛋白成分与含量以及电荷发生改变之外，幼红细胞对铁的使用也将发生一定程度障碍，表现出原卟啉与铁的结合出现异常，若疾病不断发展，将导致MCV降低，从而诱发小细胞低色素性贫血，从而多数学者认为血红蛋白电泳检测在地中海贫血筛查中获得满意效果的原因，但因部分学者提出不同程度患者在上述物理特性与参数方面具有一定差异，将可能对血红蛋白电泳筛查中结果造成影响，同时建议将其作为初步筛查，或是联合其他手段联合检测，从而提高诊断准确率[8-9]。目前地中海贫血基因检测为目前诊断地中海金标准，虽PCR日益成熟，4种缺失型α-地中海贫血现已能够被准确检测，但因地中海基因检测成本相对较高，因此未能得到广泛使用和推进[10]。故本院研究地中海贫血中联合使用血红蛋白电泳与基因检测的价值，同时和单独使用血红蛋白电泳对比，由结果显示，实验组联合检测的α-地中海贫血、β-地中海贫血检测率显著高于对照组单项检测，并且，α-地中海贫血、β-地中海贫血者的HbA2、HbF、HbA浓度与对照组具有显著差异，P<0.05。由杨应松[11]研究表明，对386例疑似地中海贫血患者展开血红蛋白电泳与基因检测，发现，α-地中海贫血、β-地中海贫血患者HbA、HbA2、HbF均高于阴性者，同时联合检测总检出率高于单项纯血红蛋白电泳检出率。本文与其研究结果一致。结合上述研究得知，地中海贫血诊断中联合使用血红蛋白电泳与地中海贫血基因检测能够有效提高其检出率，从而使地贫发生率降低。

综上所述，在诊断地中海贫血中血常规（HCV、MCH）联合血红蛋白电泳筛查可提高地贫筛查的准确性，同时对阳性筛查结果进行地贫基因检测可提高检测的准确性，并可及时发现是否患有罕见型地贫，临床诊断过程应广泛使用。

参考文献

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[11]杨应松.血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值[J].中国药物经济学，2016，11（6） ：175-177.

柳州市工人医院 广西柳州 545005